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Enregistrement W4200595933 · doi:10.1038/s41436-021-01189-8

Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids

2021· erratum· en· W4200595933 sur OpenAlexaff
Sacha Ferdinandusse, Kirsty McWalter, Heleen te Brinke, Lodewijk IJlst, Petra M. Mooijer, Jos P.N. Ruiter, A. E. M. van Lint, Mia L. Pras‐Raves, E. F. D. Wever, Francisca Millan, María J. Guillen Sacoto, Amber Begtrup, Mark A. Tarnopolsky, Lauren Brady, Roger L. Ladda, Susan L. Sell, C. Nowak, Jessica Douglas, Cuixia Tian, Elizabeth Ulm, Seth J. Perlman, Arlene V. Drack, Karen Chong, Nicole Martin, Jennifer Brault, Elly Brokamp, Camilo Toro, William A. Gahl, Ellen F. Macnamara, Lynne A. Wolfe, Mercedes E. Alejandro, Mahshid S. Azamian, Carlos A. Bacino, Ashok Balasubramanyam, Lindsay C. Burrage, Hsiao‐Tuan Chao, Gary Clark, William J. Craigen, Hongzheng Dai, Shweta U. Dhar, Lisa Emrick, Alica M. Goldman, Neil A. Hanchard, Fariha Jamal, Lefkothea Karaviti, Seema R. Lalani, Brendan Lee, Richard A. Lewis, Ronit Marom, Paolo Moretti, David R. Murdock, Sarah K. Nicholas, James P. Orengo, Jennifer E. Posey, Lorraine Potocki, Jill A. Rosenfeld, Susan L. Samson, Daryl A. Scott, Alyssa A. Tran, Tiphanie P. Vogel, Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto, Christine M. Eng, Pengfei Liu, Patricia A. Ward, Edward M. Behrens, Matthew A. Deardorff, Marni J. Falk, Kelly Hassey, Kathleen E. Sullivan, Adeline Vanderver, David B. Goldstein, Heidi Cope, Allyn McConkie‐Rosell, Kelly Schoch, Vandana Shashi, Edward C. Smith, Rebecca C. Spillmann, Jennifer A. Sullivan, Queenie K.‐G. Tan, Pankaj B. Agrawal, Alan H. Beggs, Gerard T. Berry, Lauren C. Briere, Laurel A. Cobban, Matthew Coggins, Cynthia M. Cooper, Elizabeth L. Fieg, Frances High, Ingrid A. Holm, Susan Korrick, Joel B. Krier, Sharyn A. Lincoln, Joseph Loscalzo, Richard L. Maas, Calum A. MacRae, J. Carl Pallais, Lance H. Rodan, Edwin K. Silverman, Joan M. Stoler, David A. Sweetser, Melissa Walker, Chris A. Walsh, Cecilia Esteves, Emily G. Kelley, Isaac S. Kohane, Kimberly LeBlanc, Alexa T. McCray, Anna Nagy, Surendra Dasari, Brendan C. Lanpher, Ian R. Lanza, Éva Morava, Devin Oglesbee, Güney Bademci, Deborah Barbouth, Stephanie Bivona, Olveen Carrasquillo, Ta Chen Chang, Irman Forghani, Alana Grajewski, Rosario Isasi, Byron Lam, Roy C. Levitt, Xue Zhong Liu, Jacob L. McCauley, Ralph L. Sacco, Mario Saporta, Judy Schaechter, Mustafa Tekin, Fred F. Telischi, Willa Thorson, Stephan Züchner, Heather A. Colley, Jyoti G. Dayal, David J. Eckstein, Laurie C. Findley, Donna M. Krasnewich, Laura A. Mamounas, Teri A. Manolio, John J. Mulvihill, Grace L. LaMoure, Madison P. Goldrich, Tiina K. Urv, Argenia L. Doss, Maria T. Acosta, Carsten Bonnenmann, Precilla D’Souza, David D. Draper, Carlos Ferreira, Rena A. Godfrey, Catherine Groden, Valerie V. Maduro, Thomas C. Markello, Avi Nath, Donna Novacic, Barbara N. Pusey, Colleen E. Wahl, Eva L. Baker, Elizabeth A. Burke, David R. Adams, May Christine V. Malicdan, Cynthia J. Tifft, John Yang, Bradley Power, Bernadette Gochuico, Laryssa A. Huryn, Lea Latham, Joie Davis, Deborah Mosbrook-Davis, Francis Rossignol, Ben Solomon, John MacDowall, Audrey Thurm, Wadih M. Zein, Muhammad Yousef, Margaret P Adam, Laura M. Amendola, Michael J. Bamshad, Anita E. Beck, Jimmy Bennett, Beverly Berg-Rood, Elizabeth Blue, Brenna Boyd, Peter H. Byers, Sirisak Chanprasert, Michael L. Cunningham, Katrina M. Dipple, Daniel Doherty, Dawn Earl, I. S. Glass, Katie Golden‐Grant, Sihoun Hahn, Anne Hing, Fuki M. Hisama, Martha Horike‐Pyne, Gail P. Jarvik, Jeffrey G. Jarvik, Suman Jayadev, Christina Lam, Kenneth R. Maravilla, Heather C. Mefford, J. Lawrence Merritt, Ghayda Mirzaa, Deborah A. Nickerson, Wendy H. Raskind, Natalie Rosenwasser, C. Ron Scott, Angela Sun, Virginia P. Sybert, Stephanie E Wallace, Mark H. Wener, Tara Wenger, Euan A. Ashley, Gill Bejerano, Jonathan A. Bernstein, Devon Bonner, Terra R. Coakley, Liliana Fernández, Paul G. Fisher, Laure Frésard, Jason Hom, Yong Huang, Jennefer N. Kohler, Elijah Kravets, Marta M. Majcherska, Beth A. Martin, Shruti Marwaha, Colleen E. McCormack, Archana N. Raja, Chloe M. Reuter, Maura Ruzhnikov, Jacinda B. Sampson, Kevin S. Smith, Shirley Sutton, Holly K. Tabor, Brianna M. Tucker, Matthew T. Wheeler, Diane B. Zastrow, Chunli Zhao, William E. Byrd, Andrew B. Crouse, Matthew Might, Mariko Nakano‐Okuno, Jordan Whitlock, Gabrielle Brown, Manish J. Butte, Esteban C. Dell’Angelica, Naghmeh Dorrani, Emilie D. Douine, Brent L. Fogel, Irma Gutierrez, Alden Huang, Deborah Krakow, Hane Lee, Sandra K. Loo, Bryan C. Mak, Martin G. Martin, Julián A. Martínez-Agosto, Elisabeth McGee, Stanley F. Nelson, Shirley Nieves‐Rodriguez, Christina G.S. Palmer, Jeanette C. Papp, Neil H. Parker, Genecee Renteria, Rebecca Signer, Janet S. Sinsheimer, Jijun Wan, Lee-kai Wang, Katherine Wesseling Perry, Jeremy D. Woods, Justin Alvey, Ashley Andrews, Jim Bale, John Bohnsack, Lorenzo D. Botto, John C. Carey, Laura Pace, Nicola Longo, Gábor Marth, Aaron R. Quinlan, Matt Velinder, Dave Viskochil, Pınar Bayrak‐Toydemir, Rong Mao, Monte Westerfield, Anna Bican, Laura Duncan, Rizwan Hamid, J. Phillip Kennedy, Mary Kozuira, John H. Newman, Lynette Rives, Amy K. Robertson, Emily Solem, Joy D. Cogan, F. Sessions Cole, Nichole Hayes, Dana Kiley, Kathy Sisco, Jennifer Wambach, Daniel Wegner, Dustin Baldridge, Stephen Pak, Timothy Schedl, Jimann Shin, Lilianna Solnica‐Krezel, Quinten Waisfisz, Petra Zwijnenburg, Alban Ziegler, Magalie Barth, Rosemarie Smith, Sara Ellingwood, Deborah Gaebler‐Spira, Somayeh Bakhtiari, Michael C. Kruer, Antoine H. C. van Kampen, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham, David Cassiman, Frédéric M. Vaz

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2021
Typeerratum
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer, Hypoxia, and Metabolism
Établissements canadiensMount Sinai HospitalMcMaster UniversityMcMaster Children's Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésEtiologyMedicineDe novo synthesisGeneticsBiologyPediatricsPsychiatryBiochemistry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Correction to: Genetics in Medicine23, 740–750(2021); https://doi.org/10.1038/s41436-020-01027-3; published online 26 November 2020 In the original author list, Seth Perlman’s degrees were listed as MD, PhD. Dr Perlman’s degree is MD. The original version has been corrected. An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipidsGenetics in MedicineVol. 23Issue 4PreviewIn this study we investigate the disease etiology in 12 patients with de novo variants in FAR1 all resulting in an amino acid change at position 480 (p.Arg480Cys/His/Leu). Full-Text PDF Open Access

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Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,023
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,052
Score d'incertitude au seuil0,175

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,023
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0030,002
Science ouverte0,0030,001
Intégrité de la recherche0,0080,008
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0520,023

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,275
Écart entre enseignants0,265 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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