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Enregistrement W4200625369 · doi:10.1038/s42003-021-02895-4

Huntingtin structure is orchestrated by HAP40 and shows a polyglutamine expansion-specific interaction with exon 1

2021· article· en· W4200625369 sur OpenAlex
Rachel Harding, Justin C. Deme, Johannes F. Hevler, Sem Tamara, Alexander Lemak, Jeffrey P. Cantle, Magdalena M. Szewczyk, Nola Begeja, Siobhan Goss, Xiaobing Zuo, P. Loppnau, Alma Seitova, Ashley Hutchinson, Lixin Fan, Ray Truant, Matthieu Schapira, Jeffrey B. Carroll, Albert J. R. Heck, Susan M. Lea, C.H. Arrowsmith

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueCommunications Biology · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreStructural Genomics ConsortiumMcMaster UniversityUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesOffice of ScienceGenentechInnovative Medicines InitiativeOntario Genomics InstituteNational Cancer InstituteEuropean Federation of Pharmaceutical Industries and AssociationsFrederick National Laboratory for Cancer ResearchWellcome TrustMerck KGaAHuntington Society of CanadaNational Institutes of HealthOntario GenomicsGenome CanadaCHDI FoundationBayerPfizerHuntington's Disease Society of AmericaArgonne National LaboratoryU.S. Department of Energy
Mots-clésHuntingtinPolyglutamine tractExonHuntingtin ProteinMutantTrinucleotide repeat expansionWild typeDimerBiologyChemistryCell biologyBiophysicsGeneticsGeneAllele

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Huntington's disease results from expansion of a glutamine-coding CAG tract in the huntingtin (HTT) gene, producing an aberrantly functioning form of HTT. Both wildtype and disease-state HTT form a hetero-dimer with HAP40 of unknown functional relevance. We demonstrate in vivo and in cell models that HTT and HAP40 cellular abundance are coupled. Integrating data from a 2.6 Å cryo-electron microscopy structure, cross-linking mass spectrometry, small-angle X-ray scattering, and modeling, we provide a near-atomic-level view of HTT, its molecular interaction surfaces and compacted domain architecture, orchestrated by HAP40. Native mass spectrometry reveals a remarkably stable hetero-dimer, potentially explaining the cellular inter-dependence of HTT and HAP40. The exon 1 region of HTT is dynamic but shows greater conformational variety in the polyglutamine expanded mutant than wildtype exon 1. Our data provide a foundation for future functional and drug discovery studies targeting Huntington's disease and illuminate the structural consequences of HTT polyglutamine expansion.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,504

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,056
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle