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Enregistrement W4205266079 · doi:10.1002/ajmg.b.32886

The place of Franz Kallmann's 1938 “the genetics of schizophrenia” in the history of psychiatric genetics

2022· review· en· W4205266079 sur OpenAlexaff
Kenneth S. Kendler, Astrid Klee

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics · 2022
Typereview
Langueen
DomaineArts and Humanities
ThématiqueMedical History and Research
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésKallmann syndromeSchizophrenia (object-oriented programming)Context (archaeology)ProbandPenetranceGeneticsPsychiatrySiblingPsychologyDiseaseMedicineDevelopmental psychologyBiologyMutationInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

This essay provides the historical context and key findings of one of the largest fieldwork-based family studies ever done in the history of psychiatric genetics conducted in Berlin by Franz Kallmann from 1929 to 1933. It included over 1,000 schizophrenic probands and 12,500 of their relatives including siblings, offspring, nieces/nephews and grandchildren. The work was analyzed in close collaboration with Rüdin, Schulz, and Luxenburger in Munich. Born of Jewish parents, Kallmann had to leave Germany in 1936, completing and publishing the monograph in the United States in 1938. This study included a number of methodologic advances over the classic 1916 sibling study of Rüdin: (a) joint analysis of multiple classes of relatives; (b) subdivision of schizophrenia into four subtypes; (c) a focus on schizoid personality [schizoidia]; (d) examination of the familial aggregation of schizophrenia; and (e) a more complex genetic model-with schizophrenia arising from a single-recessive gene with 70% penetrance and background polygenic influences, and schizoidia from heterozygotes. Kallmann found important differences in risk of relatives in nuclear versus peripheral subtypes and concluded that schizoidia was a part of schizophrenia disease complex while other psychopathies, feeblemindedness, and organic brain disorders were not. Kallmann was strongly invested in the eugenic implications of his results.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,009
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesÉtudes des sciences et des technologies
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,996
Score d'incertitude au seuil0,036

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,009
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0040,019
Communication savante0,0030,004
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0020,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,068
Tête enseignante GPT0,312
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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