P.024 A multi-faceted lifestyle intervention for mitochondrial A8344G associated multiple symmetric lipomatosis (MSL): a successful patient initiated novel therapy
Notice bibliographique
Résumé
Background: A female carrying the common MERRF mitochondrial DNA A8344G mutation had multiple symmetric lipomatosis (MSL) as the primary disease manifestation. Methods: Case report of a mitochondrial disease patient treating her severe lipomas by lifestyle modifications including a modified ketogenic diet. Results: The patient required lipoma reduction surgery after a rapid rate of lipoma progression. Following a difficult recovery, the patient independently researched an alternative therapy for her disease. The intervention was multi-faceted (dietary, physical activity, meditation) and progressive over two years. A carbohydrate reduced (5–10% of calories) modified ketogenic diet was a major part of the treatment owing to its incidental success in MSL management in her brother for management of glioblastoma multiforme. The outcome of her intervention was positive: weight loss, lipoma size reduction, improvement in physical activity/strength, laboratory markers of insulin resistance, and sense of well including a return to full time work. Conclusions: A potential non-surgical therapy for mitochondrial disease associated MSL appears feasible over the short term. The success of the lifestyle intervention in MSL therapy is unprecedented and, importantly, was fully patient initiated. This novel therapy provides potential insight into the mechanism of MSL exacerbation: suggesting insulin resistance or other lifestyle modifiable factors as mediators of disease progression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».