P.041 First Degree Movement Disorders Cases and Research
Notice bibliographique
Résumé
Background: While researchers pursue the etiology, pathophysiology and treatment of movement disorders, presently there is no biological marker for the two most common disorders – essential tremor (ET), and Parkinson’s disease and variants (Parkinson syndrome, or PS). The diagnosis of each remains clinical, but definitive diagnosis is made on brain pathology. Population epidemiological studies are hampered by a lack of diagnostic precision. Twins with the same disorder are scarce, and the next best option is studies of well-documented first-degree family members. Methods: Patients were seen at the Saskatchewan Movement Disorders Program (SMDP). All autopsied cases with known clinicopathological diagnosis of a movement disorder between 1970 and 2019 were reviewed. Only those with a first-degree family member – parent, child, and/or sibling - with a movement disorder were included. Results: 671 cases with movement disorders seen at SMDP have been autopsied. 29 cases including probands were found and thirteen first-degree families were identified; eight families were multiple (2 or more) siblings and five families included one parent/one child. In seven families, the diagnosis was concordant. Conclusions: Movement disorders in first degree relatives with autopsied verified diagnosis are dissimilar in nearly half the cases. Such small intensively studied groups offer unique research opportunities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».