Evaluation of the indication of <i>BRCA1/2</i> genetic tests in Iranian women and acceptance rate of risk‐reducing surgeries in <i>BRCA</i> mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: A higher risk for breast and ovarian cancer has been reported in BRCA carriers and prophylactic surgeries are proposed to reduce this risk. This retrospective cohort study has evaluated the indication of BRCA1/2 genetic tests in Iranian women and the rate of women's acceptance of prophylactic surgeries recommended by the surgeon. METHODS: Medical records of 147 high-risk women according to NCCN clinical practice guidelines who referred for BRCA mutations testing were assessed. Individual information, indications for BRCA1/2 genetic testing and their results, physician recommendations, and type of accepted surgery were registered. To evaluate the current status of women an active visit follow-up every six months was conducted. RESULTS: The mean age of women was 43.40 ± 10.94 and the median follow-up time was 1.92 years. Genetic test results showed 49(33.3%) women were positive for either BRCA1/2 mutations. Although the occurrence of breast cancer younger than 40 was the most common indication for genetic tests (26.5%), positive breast cancer history in first-degree relatives and two relatives younger than 50 was the most common indications with positive results. The rate of acceptance of prophylactic mastectomy and bilateral salpingo-oophorectomy was (14.3% and 34.7%) in BRCA mutation carriers. CONCLUSION: If the onset of breast cancer at a young age (less than 40) will be the only indication for a BRCA analysis, the rate of a positive result (12.8%) is very low. Further studies are warranted to evaluate the age limit for genetic testing in our country. Prophylactic mastectomy acceptance is very low in BRCA1/2 carriers in our centers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».