Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset neurodegenerative disease that was originally discovered in the population from the Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean (CSLSJ) region in Quebec. Although the disease progression of ARSACS may start in early childhood, cases with later onset have also been observed. Spasticity and ataxia could be common phenotypes, and retinal optic nerve hypermyelination is detected in the majority of patients. Other symptoms, such as pes cavus, ataxia and limb deformities, are also frequently observed in affected individuals. More than 200 mutations have been discovered in the SACS gene around the world. Besides French Canadians, SACS genetics have been extensively studied in Tunisia or Japan. Recently, emerging studies discovered SACS mutations in several other countries. SACS mutations could be associated with pathogenicity either in the homozygous or compound heterozygous stages. Sacsin has been confirmed to be involved in chaperon activities, controlling the microtubule balance or cell migration. Additionally, sacsin may also play a crucial role in regulating the mitochondrial functions. Through these mechanisms, it may share common mechanisms with other neurodegenerative diseases. Further studies are needed to define the exact functions of sacsin. This review introduces the genetic mutations discovered in the SACS gene and discusses its pathomechanisms and its possible involvement in other neurodegenerative diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».