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Enregistrement W4205791816 · doi:10.1002/jgc4.1546

Risk assessment and genetic counseling for Lynch syndrome – Practice resource of the National Society of Genetic Counselors and the Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer

2022· article· en· W4205791816 sur OpenAlexaff

Notice bibliographique

RevueJournal of Genetic Counseling · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversity Health Network
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésLynch syndromeGenetic counselingGenetic testingResource (disambiguation)Public healthRisk assessmentHealth careMedical genetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Identifying individuals who have Lynch syndrome involves a complex diagnostic workup that includes taking a detailed family history and a combination of various tests such as immunohistochemistry and/or molecular which may be germline and/or somatic. The National Society of Genetic Counselors and the Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer have come together to publish this practice resource for the evaluation of Lynch syndrome. The purpose of this practice resource was to provide guidance and a testing algorithm for Lynch syndrome as well as recommendations on when to offer testing. This practice resource does not replace a consultation with a genetics professional. This practice resource includes explanations in support of this and a summary of background data. While this practice resource is not intended to serve as a review of Lynch syndrome, it includes a discussion of background information and cites a number of key publications which should be reviewed for a more in-depth understanding. This practice resource is intended for genetic counselors, geneticists, gastroenterologists, surgeons, medical oncologists, obstetricians and gynecologists, nurses, and other healthcare providers who evaluate patients for Lynch syndrome.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,563
Score d'incertitude au seuil0,612

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,312
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations18
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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