Notice bibliographique
Résumé
Introduction Spurred by recent developments in molecular neurobiology, the 1990s have seen a burgeoning of interest in the genetic aspects of cerebrovascular diseases. Many types of cerebrovascular lesions are associated with well-defined, genetically determined conditions: cerebral aneurysms accompany polycystic kidney disease; cerebral arteriovenous malformations (AVM) are a major component of hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT, Rendu–Osler–Weber disease); and cerebral cavernous angiomas are associated with at least two genetic mutations (Lozano & Leblanc, 1992; Putnam et al., 1996; Gunel et al., 1995). In this context the elaboration of a new neurocutaneous syndrome, hereditary neurocutaneous angiomatosis (HNA), a condition characterized by the presence of vascular lesions of the skin and brain, is of interest because its molecular characterization may shed light on the etiology of common sporadic cerebrovascular lesions such as AVMs and developmental venous anomalies (DVA) with which it is associated (Zaremba et al., 1979; Hurst & Baraitser, 1988; Leblanc et al., 1996). Most AVMs and DVA are sporadic lesions without associated cutaneous anomalies. Clinical manifestations Cutaneous manifestations The clinical manifestations of the vascular nevi in HNA depend on their size and location. The lesions, including cavernous angiomas, AVMs, and venous malformations, are multiple and they can range from a few millimetres in apparent diameter to up to 1–2 cm. The color of the lesions depends on their depth, the deeper ones appearing as a flat bluish discoloration, the more superficial and larger ones as elevated, bluish or reddish, raspberry-like, blanching, compressible structures (Fig. 21.1). Palpable phleboliths are sometimes present.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».