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Enregistrement W4206061140 · doi:10.1016/j.gim.2021.12.016

CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature

2022· article· en· W4206061140 sur OpenAlexafffund
Flavien Rouxel, Raissa Relator, Jennifer Kerkhof, Haley McConkey, Michael A. Levy, Patrícia Dias, Mouna Barat‐Houari, Nathalie Bednarek, Odile Boute, Nicolas Chatron, Florian Cherik, Andrée Delahaye‐Duriez, Martine Doco‐Fenzy, Laurence Faivre, Lucas W. Gauthier, Delphine Héron, Michael S. Hildebrand, Gaëtan Lesca, James Lespinasse, Benoît Mazel, Leonie A. Menke, Angela Morgan, Lucile Pinson, Chloé Quēlin, Massimiliano Rossi, Nathalie Ruiz-Pallares, Frédéric Tran Mau‐Them, Imke N. van Kessel, Marie Vincent, Mathys Wéber, Marjolaine Willems, Gwenaël Le Guyader, Bekim Sadiković, David Geneviève

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensWestern UniversityLondon Health Sciences Centre
Organismes subventionnairesCentre Hospitalier Universitaire de PoitiersUniversité Paris DiderotVlaamse regeringCentre Hospitalier Régional Universitaire de MontpellierUniversiteit van AmsterdamGenome CanadaUniversity of MelbourneUniversité Claude Bernard Lyon 1Institut National de la Santé et de la Recherche MédicaleCentre Hospitalier Universitaire de NantesCentre National de la Recherche ScientifiqueChildren’s Hospital of Wisconsin Research InstituteAmsterdam University Medical CentersMurdoch Children's Research InstituteLondon Health Sciences Centre
Mots-clésSignature (topology)EpigeneticsSeries (stratigraphy)Computational biologyMedicineGeneticsBiologyMathematicsPaleontologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,633
Score d'incertitude au seuil0,657

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,247
Écart entre enseignants0,235 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations25
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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