Polymorphism of the SLC7A11-PCDH18 locus may be a novel genetic risk factor for juvenile idiopathic arthritis
Notice bibliographique
Résumé
Полиморфизм T>C rs13128867, расположенный между генами SLC7A11 и PCDH18, первоначально описан как новый локус предрасположенности к болезни Кавасаки (БК) в китайской популяции. Частью нашего исследования по идентификации аллелей риска ювенильных аутоиммунных ревматических заболеваний был анализ связи между полиморфизмом rs13128867 и БК, ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА), ювенильной системной красной волчанкой (ЮСКВ) у представителей европеоидной расы, проживающих в Беларуси. В исследование было включено 675 детей и подростков, в том числе 289 пациентов в возрасте до 17 лет на момент начала заболеваний и 386 человек, которые не имели аутоиммунных, воспалительных или суставных заболеваний и служили клиническим контролем. Образцы геномной ДНК были генотипированы методом ПЦР в реальном времени. Сравнение случай-контроль было скорректировано по полу с целью уменьшения неравномерности гендерного распределения между группами, а значения p были скорректированы с использованием метода Бенджамини-Хохберга. Частота минорного аллеля C rs13128867 в контрольной группе составила 17,6%, что соответствует другим европейским популяциям. Результаты анализа ассоциации полиморфизма rs13128867 с БК не совпали с данными, полученными в китайской популяции. Дальнейший анализ выявил ассоциацию минорного аллеля rs13128867 с ЮИА (OR = 1,50; 95% ДИ 1,11-2,03; padj = 0,027) и олигоартритом - наиболее распространенным подтипом ЮИА (OR = 1,67; 95% ДИ 1,17-2,39; padj = 0,016). Также наблюдалась тенденция к ассоциации минорного аллеля rs13128867 с ЮСКВ. Таким образом, результаты исследования впервые продемонстрировали, что полиморфизм rs13128867 SLC7A11-PCHD18 может быть новым генетическим фактором риска ЮИА у пациентов европеоидной расы, однако для подтверждения этого факта необходимы дальнейшие исследования. The rs13128867 (T>C) polymorphism located between SLC7A11 and PCDH18 genes was originally described as a new susceptibility locus for Kawasaki disease (KD) in the Chinese population. Focusing on the identification of risk alleles for juvenile-onset autoimmune rheumatic diseases, the presented paper aims to demonstrate the results of the study undertaken to investigate an association between the rs13128867 polymorphism and KD, juvenile idiopathic arthritis (JIA), and juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) in Caucasians living in Belarus. In total, 675 children and adolescents under 17 at the onset of the disease were included in the study performed, and 386 out of them were without any autoimmune, inflammatory, or joint disorders and served as the clinical control. Genomic DNA samples were genotyped using the real-time PCR technique. Case-control comparison was adjusted for sex with a view of reducing uneven gender distribution between the groups, and p-values were adjusted with the Benjamini-Hochberg procedure. The rs13128867 minor C allele frequency in the control group was found to be 17.6% that is close to other European populations. At the same time, an associative analysis of the rs13128867 polymorphism with KD did not replicate the data known for the Chinese population. Further analysis revealed an association between the rs13128867 minor allele with JIA (OR = 1.50, 95% CI 1.11-2.03, padj = 0.027) and oligoarthritis - the most common JIA subtype (OR = 1.67, 95% CI 1.17-2.39, padj = 0.016). A tendency to association of the rs13128867 minor allele and JSLE was also observed. Thus, the study results demonstrated for the first time that the SLC7A11-PCHD18 rs13128867 polymorphism may be a novel genetic risk factor for JIA in Caucasian patients. However, a further investigation into the rs13128867 polymorphism is strongly required.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».