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Enregistrement W4206248685 · doi:10.1101/2022.01.17.22269262

Neuroanatomical correlates of polygenic risk for Parkinson’s Disease

2022· preprint· en· W4206248685 sur OpenAlexafffund
Nooshin Abbasi, Christina Tremblay, Reza Rajimehr, Eric Yu, Ross D. Markello, Golia Shafiei, Nina Khatibi, Neda Jahanshad, Paul M. Thompson, Ziv Gan‐Or, Bratislav Mišić, Alain Dagher

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2022
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueParkinson's Disease Mechanisms and Treatments
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchWeston Brain InstituteMcGill UniversityAlzheimer's AssociationMichael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Mots-clésPolygenic risk scoreDiseaseNeuroimagingParkinson's diseaseNeuroscienceVulnerability (computing)AtrophyBiobankBiologyGenePsychologyMedicineGeneticsInternal medicineGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Parkinson ‘s Disease (PD) is heritable, however how genetic risk confers vulnerability remains mostly unknown. Here we use genetic and neuroimaging measures from 20,000 healthy adults from the UK Biobank to show that PD polygenic risk score (PRS) is associated with cortical thinning in a pattern that resembles cortical atrophy seen in PD. Conversely, PD PRS is associated with a global increase in cortical surface area. We also show that the genetically determined cortical thinning profile overlaps with the expression of genes associated with synaptic signaling, is dependent on anatomical connectivity and on regional expression of the most significant PD risk genes. Despite identical PRS distributions in males and females, only males show the associated brain features, possibly explaining the sex disparity in PD. We discuss potential mechanisms linking genetic risk to cortical thickness and surface area, and suggest that the divergent effects may reflect separate routes of genetic vulnerability.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,050
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,281
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations11
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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