Eight-Hit Evolutionary Pattern in ATM Gene of a Breast Carcinoma Patient: A Personalized Approach
Notice bibliographique
Résumé
Background: Different genetic variants in the ATM gene have been reported to be associated with breast carcinoma (BC). Purpose of the study was to consider the multi-insights experiments and explorations through the molecular, cellular and structural aspects of ATM.
 Methods and Results: D1853N polymorphism was traced in a proband with BC. DNA extracted from blood and tumor tissue was PCR-amplified and cloned to allelic localization of characterized variants. Protein expression and In silico analysis based on three different profiles involved in cell cycle were also performed to confirm mutational events. Findings revealed the molecular based sequential events as an eight-hit evolutionary pattern (8- Hit E.P) including D1853N as the first predisposing hit (inherited), pre-differentiation stage hits including IVS 36-8 T>C as the 2nd hit, V1833M as the 3rd hit, L1888L as the 4th, and somatic variants including IVS 36-46 C>T, L1842L, H1864H, and S1872R were considered as the 5-8th hits. Low protein expression of ATM in the majority of cells was observed, but the expression of cyclin E, CDC25A, P53, and Ki-67 was more diverse.
 Conclusions: Observations were reflective of the sequential molecular and cellular events through the entire patient’s life from the pre-differentiation embryonic stage and all through the post-birth periods. Mentioned hits seem to be effective on expression and function of ATM which confirmed by the expression and in silico analysis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».