Rapid point of care NGS in colorectal cancer.
Notice bibliographique
Résumé
172 Background: Next generation sequencing (NGS) is the laboratory cornerstone of precision oncology treatment. In advanced colorectal cancer (CRC), current guidelines recommend testing RAS, BRAF and MMR biomarkers as standard of care. The added value of comprehensive genomic profiling is so far unclear. Traditional NGS operations are complicated, requiring specialized equipment and personnel. In many jurisdictions, cancer patients are treated in publicly-funded community hospitals, where NGS is not typically utilized and access to testing via send-out services is associated with lengthy turnaround times. Here, we have validated and implemented one of the world's first "point of care" NGS services. Our early experience on NGS implementation and impact in CRC patients is described. Methods: All NGS studies were performed using the Oncomine Precision Assay (OPA) on the genexus integrated sequencer. NGS was performed at the request of the treating physician. All NGS was performed in a local community pathology lab by histotechnologists, simultaneously responsible for IHC testing (such as MMR) and interpreted by anatomic pathologists in conjunction with routine diagnostic pathology services. Retrospective chart review was performed for all patients undergoing sequencing studies and key data, including turnaround time and NGS findings were extracted from the electronic medical record for analysis. Results: A total of 51 cases with CRC were tested using point of care NGS from November 2020-August 2021, initiated by treating physicians. The median turnaround time for results was 3 days. Oncogenic driver events were identified in 46 (90%) cases, including canonical mutations in KRAS, NRAS and BRAF (Table). Actionable mutations were identified in 13 (25%) samples that would not have been identified with single-gene testing. Conclusions: Here, we show that comprehensive NGS can reveal occult resistance mechanisms to standard therapy and identify actionable biomarkers in a substantial proportion of patients with CRC. NGS added valuable information compared to guideline-recommended testing standards. Our study demonstrates that local testing can have rapid turnaround times. To our knowledge, this is the first report of “point of care” NGS in CRC. Further follow up is needed to explore the utility of these expanded roles for NGS testing. [Table: see text]
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».