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Enregistrement W4206349208 · doi:10.1038/s41588-021-00969-x

Genetic variation influencing DNA methylation provides insights into molecular mechanisms regulating genomic function

2022· article· en· W4206349208 sur OpenAlexaff
Johann S. Hawe, Rory Wilson, Katharina Schmid, Li Zhou, Lakshmi Narayanan Lakshmanan, Benjamin Lehne, Brigitte Kühnel, William R. Scott, Matthias Wielscher, Yik Weng Yew, Clemens Baumbach, Dominic Paul Lee, Eirini Marouli, Manon Bernard, Liliane Pfeiffer, Pamela R. Matías‐García, Matias Autio, Stéphane Bourgeois, Christian Herder, Ville Karhunen, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Wolfgang Rathmann, Michael Roden, Sylvain Sebért, Jean Shin, Konstantin Strauch, Weihua Zhang, Wilson Lek Wen Tan, Stefanie M. Hauck, Juliane Merl‐Pham, Harald Grallert, Eudes G. V. Barbosa, Kourosh R. Ahmadi, Chrysanthi Ainali, Amy Barrett, Véronique Bataille, Jordana T. Bell, Alfonso Buil, Emmanouil T. Dermitzakis, Antigone S. Dimas, Richard Durbin, Daniel Glass, Elin Grundberg, Neelam Hassanali, Åsa K. Hedman, Catherine Ingle, David A. Knowles, Maria Krestyaninova, Cecilia M. Lindgren, Christopher Lowe, Mark I. McCarthy, Eshwar Meduri, Paola Di Meglio, Josine L. Min, Stephen B. Montgomery, Frank O. Nestlé, Alexandra C. Nica, James Nisbet, Stephen O’Rahilly, Leopold Parts, Simon Potter, Johanna K. Sandling, Magdalena Sekowska, So–Youn Shin, Kerrin S. Small, Nicole Soranzo, Tim D. Spector, Gabriela Surdulescu, Mary E. Travers, Loukia Tsaprouni, Sophia Tsoka, Alicja Wilk, Tsun-Po Yang, Krina T. Zondervan, Thomas Illig, Annette Peters, Tomáš Paus, Zdenka Pausová, Panos Deloukas, Roger Foo, Marjo‐Riitta Järvelin, Jaspal S. Kooner, Marie Loh, Matthias Heinig, Christian Gieger, Mélanie Waldenberger, John C. Chambers

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Medical Research CouncilBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilAgence Nationale de la RechercheNational Institute of Mental HealthMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationWellcome Trust
Mots-clésBiologyDNA methylationGeneticsEpigenomicsQuantitative trait locusCpG siteChromatin immunoprecipitationDifferentially methylated regionsChromatinPhenotypeGenome-wide association studyGeneSingle-nucleotide polymorphismGene expressionGenotypePromoter

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,226
Écart entre enseignants0,221 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations172
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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