Notice bibliographique
Résumé
Abstract A mutation is a heritable change in the genetic material that is not due to genetic recombination. All current genetic variation existing within and among populations originated by mutation in ancestral individuals. Mutations may occur at any stage of the cell cycle, but most probably arise during cell division. Mutations can change the structure or number of single nucleotide sites, multiple nucleotides, entire chromosomes or the entire genome. The vast majority of mutations with fitness effects are mildly harmful; very few are beneficial. The rate of mutation results from the difference between rate of input and repair of nucleic acid lesions. Mutation rates differ among organisms and can evolve like other traits from the influence of selection and drift. Taxa with larger population sizes tend to have lower mutation rates per coding DNA per generation, suggesting that selection is less effective at lowering the rate in small populations. Accurate measures of the beneficial and deleterious mutation rates, the environmental factors affecting mutation and how mutation rates evolve in different organisms are all active areas of research in evolutionary biology. Key Concepts A mutation is a heritable change in the genetic material that is not due to genetic recombination. Mutations are the ultimate source of all genetic differences within and among species. Types of mutation include replacements, insertions and deletions of single nucleotides as well as gains or losses of chromosome segments or entire chromosomes. Most mutations have no detectable phenotypic effect and are neutral or very slightly deleterious with respect to fitness. The vast majority of mutations affecting fitness are deleterious. Mutation rates per nucleotide can differ as a result of genome size, neighbouring base composition, population size, sex, age and environmental conditions. Mutation rates themselves can evolve. The existence of mutations in a population creates a ‘genetic mutational load’, which is defined as the fraction by which the average fitness of individuals in a population is reduced because of mutations. Nucleotide‐substitution mutation rates range from ∼0.08 × 10 −9 to 9.8 × 10 −9 per site per cell division in prokaryotes (bacteria and archaea) and from ∼0.5 × 10 −9 to 50 × 10 −9 per site per generation in eukaryotes. Human children differ from their parents at approximately 60–70 point mutations, or about one mutation per 100 megabases (Mb).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,003 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».