Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Role of Cholesterol in Autism
Notice bibliographique
Résumé
Cholesterol is manufactured throughout the body, but predominantly in the liver, and is essential for many metabolic processes. Cholesterol plays a critical role in forming membranes and myelin sheaths and is a precursor molecule for the synthesis of steroid hormones, neuroactive steroids, oxysterols, and vitamin D. It is also essential in the production of bile acids, which in turn helps the body absorb cholesterol and fat-soluble vitamins. Cholesterol is essential in embryonic and fetal development and is also critical in regulating lipid raft processes such as signaling and trafficking (Korade & Kenworthy, 2008). Cholesterol biosynthesis begins with the formation of squalene and ends with the reduction of 7-dehydrocholesterol (7DHC) into cholesterol by the enzyme 7DHC reductase, and then its spontaneous isomer, 8-dehydrocholesterol (8DHC). Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS, Mendelian Inheritance in Man #270400) is an autosomal recessive disorder due to an inborn error of cholesterol biosynthesis (Elias et al., 1993; Irons, Elias, Salen, Tint, & Batta, 1993; Tint et al., 1994). Smith-Lemli-Opitz syndrome has an estimated incidence among individuals of European ancestry in Canada and the United States of 1 in 15,000 to 1 in 60,000 births (Bzdúch, Behulova, & Skodova, 2000; Lowry & Yong, 1980; Opitz, 1999; Ryan, Bartlett, Clayton, Eaton, Mills, Donnai, & Burn, 1998) and a carrier frequency of 1 in 30 to 1 in 50 (Nowaczyk & Waye, 2001).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».