A novel means of identifying hemoglobin Tacoma utilizing capillary electrophoresis with a hemoglobin A<sub>1c</sub> software platform
Notice bibliographique
Résumé
Hemoglobin Tacoma (Hb Tacoma) results from the substitution of serine for arginine at position 30 in the β-globin chain resulting in instability in vitro, and has been identified with gel electrophoresis, isoelectric focusing and high-performance liquid chromatography (HPLC), but the role of capillary electrophoresis (CE) has never been reported. Whole blood samples were received from 4 patients for HbA1c testing at McMaster University Medical Centre (MUMC) in Hamilton, Canada, and initially analyzed via CE with Sebia Capillarys 2 Flex Piercing instrument using the Hb A1c platform. Specimens were then run on the hemoglobin variant platform and HPLC with additional studies including Hemoglobin H (Hb H) body staining, instability testing and β-globin gene sequencing. Hemoglobin concentrations were within normal reference intervals and mean corpuscular volume (MCV) was normal in most cases. Capillary electropherograms produced on the Hb A1c platform demonstrated a small double peak at the 271–273 mark area running past Hb A2 in all samples. On the variant hemoglobin program, Hb A2 percentage was mildly elevated, and a variant hemoglobin (Hb X) peak at 127–128 marks was identified and quantified at 35–37%, yielding a ratio of Hb A: Hb X of 1.7 to 1. Genetic confirmation was performed in 2 of the 4 cases. This series supports that Hb Tacoma heterozygosity is associated with in vitro instability without significant phenotypic consequences. We report identification of Hb Tacoma using CE and propose that CE with Hb A1c and variant hemoglobin platforms is an effective screening tool for Hb Tacoma.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».