A graph-embedded topic model enables characterization of diverse pain phenotypes among UK Biobank individuals
Notice bibliographique
Résumé
SUMMARY Large biobank repositories of clinical conditions and medications data open opportunities to investigate the phenotypic disease network. To enable systematic investigation of entire structured phenomes, we present graph embedded topic model (GETM). Our contributions are two folds in terms of method and applications. On the methodology side, we offer two main contributions in GETM. First, to aid topic inference, we integrate existing biomedical knowledge graph information in the form of pre-trained graph embedding into the embedded topic model. Second, leveraging deep learning techniques, we developed a variational autoencoder framework to infer patient phenotypic mixture by modeling multi-modal discrete patient medical records. In particular, for interpretability, we use a linear decoder to simultaneously infer the bi-modal distributions of the disease conditions and medications. On the application side, we applied GETM to UK Biobank (UKB) self-reported clinical phenotype data, which contains 443 self-reported medical conditions and 802 self-reported medications for 457,461 individuals. Compared to existing methods, GETM demonstrates overall superior performance in imputing missing conditions and medications. Here, we focused on characterizing pain phenotypes recorded in the questionnaire of the UKB individuals. GETM accurately predicts the status of chronic musculoskeletal (CMK) pain, chronic pain by body-site, and non-specific chronic pain using past conditions and medications. Our analyses revealed not only the known pain-related topics but also the surprising predominance of medications and conditions in the cardiovascular category among the most predictive topics across chronic pain phenotypes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».