P.014 A Novel Canadian Family with the Rare IVS10+14 Tau Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Background: The IVS10+14 mutation in the microtubule-associated protein tau gene, MAPT, is a rare point mutation that dysregulates tau splicing resulting in pathological aggregation. This mutation has been identified in three families with severe neurodegenerative disease. We characterized the clinicopathological features of a fourth, Canadian family with the IVS10+14 MAPT mutation and compared them to previously reported families. Methods: Clinical and neuropathological records from three family members with the IVS10+14 MAPT mutation were reviewed. Neuropathological section from one available case were analyzed. Results: Considerable interfamilial phenotypic heterogeneity is reported in all cohorts that express the IVS10+14 MAPT mutation, with prominent motor, cognitive, behavioural, and respiratory symptoms. The Canadian cohort also expressed profound sensory and sleep abnormalities, not reported previously. In the two siblings with available neuropathological records, neuropathological changes ranged from mild to severe. Conclusions: All families expressing the IVS10+14 MAPT mutation display striking inter- and intrafamilial clinical and neuropathologic phenotypic variability. Our cohort adds sensory and sleep abnormalities as potential symptoms and illustrates a lack of clear clinicopathological correlates for these heterogenous symptoms. Reference: Maxwell et al. 2021. Clinical and Neuropathological Variability in the Rare IVS10+14 Tau Mutation. Neurobiology of Aging. In Press. DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2021.01.004.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».