Application of Whole Exome-trio Analysis Reveals Rare Variants Associated With Congenital Pouch Colon
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Anorectal malformations (ARMs) are individually common, but congenital pouch colon (CPC), a rare anorectal anomaly, causes a dilated pouch in the genitourinary tract. In this work, we attempted to identify de novo heterozygous missense variants and further discovered variants of unknown significance (VUS), which could provide insights into CPC manifestation and its etiology. From whole exome sequencing (WES) performed earlier, the trio exomes were analyzed from those who were admitted to J.K. Lon Hospital, SMS Medical College, Jaipur, India between 2011-2017. The proband exomes were compared with the unaffected sibling/family members, and we sought to ask whether any variants of significant interest are associated with the CPC manifestation. The WES data from a total of 64 samples, including 16 affected neonates with their parents and unaffected siblings, were used for the study. Although all samples had unaffected sibling samples and data, we restricted our pool of analyses to all probands (11 male and 5 female) and unaffected parents/siblings. We previously attempted to understand the genetic makeup of CPC and identified genes responsible for the disease using WES. We examined the role of rare allelic variation associated with CPC in a 16 proband/parent trio family comparing the mutations to those of their unaffected parents/siblings. Our study across 16 probands revealed extremely rare variants, viz. TAF1B, MUC5B and FRG1. The variants were further validated to reveal disease-causing mutations associated with CPC and genitourinary diseases that could close the gaps of surgery by bringing intervention in therapies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».