Insights Into the Emerging Role of Baf53b in Autism Spectrum Disorder
Notice bibliographique
Résumé
Accurate and precise regulation of gene expression is necessary to ensure proper brain development and plasticity across the lifespan. As an ATP-dependent chromatin-remodeling complex, the BAF (Brg1 Associated Factor) complex can alter histone-DNA interactions, facilitating dynamic changes in gene expression by controlling DNA accessibility to the transcriptional machinery. Mutations in 12 of the potential 29 subunit genes that compose the BAF nucleosome remodeling complex have been identified in several developmental disorders including Autism spectrum disorders (ASD) and intellectual disability. A novel, neuronal version of BAF (nBAF) has emerged as promising candidate in the development of ASD as its expression is tied to neuron differentiation and it’s hypothesized to coordinate expression of synaptic genes across brain development. Recently, mutations in BAF53B, one of the neuron specific subunits of the nBAF complex, have been identified in patients with ASD and Developmental and epileptic encephalopathy-76 (DEE76), indicating BAF53B is essential for proper brain development. Recent work in cultured neurons derived from patients with BAF53B mutations suggests links between loss of nBAF function and neuronal dendritic spine formation. Deletion of one or both copies of mouse Baf53b disrupts dendritic spine development, alters actin dynamics and results in fewer synapses in vitro. In the mouse, heterozygous loss of Baf53b severely impacts synaptic plasticity and long-term memory that is reversible with reintroduction of Baf53b or manipulations of the synaptic plasticity machinery. Furthermore, surviving Baf53b-null mice display ASD-related behaviors, including social impairments and repetitive behaviors. This review summarizes the emerging evidence linking deleterious variants of BAF53B identified in human neurodevelopmental disorders to abnormal transcriptional regulation that produces aberrant synapse development and behavior.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».