Diagnostic yield of genome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Genome sequencing (GS >30x) is beginning to be adopted as a comprehensive genome-wide test for the diagnosis of rare disease in the post-natal setting. Recent studies demonstrated the utility of exome sequencing (ES) in prenatal diagnosis, we investigate the potential benefits for GS to act as a comprehensive prenatal test for diagnosis of fetal abnormalities. METHODS: We performed GS on a prospective cohort of 37 singleton fetuses with ultrasound-identified structural abnormalities undergoing invasive prenatal testing. GS was performed in parallel with standard diagnostic testing, and the prioritized variants were classified according to ACMG guidelines and reviewed by a panel of board-certified laboratory and clinical geneticists. RESULTS: Diagnostic sequence variants were identified in 5 fetuses (14%), with pathogenic variants found in NIPBL, FOXF1, RERE, AMMECR1, and FLT4. A further 7 fetuses (19%) had variants of uncertain significance (VUS) that may explain the phenotypes. Importantly, GS also identified all pathogenic variants reported by clinical microarray (2 CNVs, 5%). CONCLUSION: Prenatal GS offered diagnoses (sequence variants and CNVs) in 19% of fetuses with structural anomalies. GS has the potential of replacing multiple consecutive tests, including microarray, gene panels, and WES, to provide the most comprehensive analysis in a timely manner necessary for prenatal diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».