Discovering genetic biomarkers for Alzheimer’s disease using 2D‐CNN and GWAS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background To identify candidate neuroimaging and genetic biomarkers for Alzheimer’s Disease (AD) and other brain diseases, especially for little‐known brain disorders, in a data‐driven way, we advocate an approach which incorporates an adaptive classifier ensemble model by combining Convolutional Neural Network (CNN) and Ensemble Learning with Genetic Algorithm (GA), i.e., the CNN‐EL‐GA method, into Genome‐Wide Association Studies (GWAS). Method In the CNN‐EL‐GA method, a large number of base classifiers, i.e., CNN models, were trained utilizing a set of sagittal, coronal, or transversal magnetic resonance imaging slices, and the CNN models with strong discriminability were then selected and integrated into a single classifier ensemble with the GA for classifying AD. While the generalization capability of the acquired classifier ensemble was maximized, the intersection points were decided by the most discriminative slices among the sagittal, coronal, and transversal slice sets. The gray matter volumes of the top ten discriminative brain regions which contained the most intersection points were utilized to carry out GWAS together with the genotypic data. The pipeline of the proposed approach incorporating the CNN‐EL‐GA method into GWAS for discovering candidate genetic biomarkers of AD is shown in Figure 1. Result Six genes of PCDH11X/Y, TPTE2, LOC107985902, MUC16 and LINC01621 as well as Single Nucleotide Polymorphisms, e.g., rs36088804, rs34640393, rs2451078, rs10496214, rs17016520, rs2591597, rs9352767 and rs5941380, were identified. Conclusion This approach overcomes the limitations associated with subjective factors while adaptively achieving more robust and effective candidate biomarkers in a data‐driven way. The approach is promising to advance the discovery of effective candidate genetic biomarkers for brain disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».