Inheritance of β Hemoglobin Gene Mutation: Potential Method of Newborn Screening of Sickle Cell Anemia in Bangladesh
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Sickle cell anemia is the most common genetic disorder that affects hemoglobin. People with this disorder have atypical hemoglobin molecules called hemoglobin S, which can distort red blood cells into a sickle, or crescent shape. Sickle cell disease is an increasing global health problem. Estimates suggest that every year approximately 300,000 infants are born with sickle cell anemia, which is defined as an autosomal recessive disorder. The objective of this study is to show that the newborn screening of sickle cell anemia is possible through the procedure by utilizing the cord blood. Materials and Methods: A total number of 30 samples were collected from individual mother and cord blood. DNA was extracted from 13 mothers and 13 fetal cord blood samples and used these DNA to detect sickle cell anemia using wild type and mutant type primer. Results: β hemoglobin gene was amplified by wild type and mutant type primer using PCR and revealed 517bp and 267bp length DNA fragments, respectively. In this study, it was observed that only one homozygous (Hb S/S) mother and newborn found. Most of the mothers and newborns were carrier of sickle cell anemia which means they were heterozygous (Hb A/S). Two pairs were found where mother was carrier, but newborns were healthy (Hb A/A). Conclusions: With this study, it can come to the point that the newborn screening of sickle cell anemia is possible through the procedure by utilizing the cord blood that is wasted every time during delivery. By maternal screening in this way, the probability of disease transmission can also be checked earlier. For Bangladesh, this approach can be an effective tool for screening sickle cell anemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».