Hypophosphatasia
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Hypophosphatasia (HPP) is a group of inherited disorders characterised by the impaired mineralisation of bones and/or teeth and low serum alkaline phosphatase (ALP) activity. It is caused by a mutation in the ALPL gene encoding the tissue-non-specific isoenzyme of ALP (TNSALP) resulting in a loss of function. The disease is highly heterogenous in its clinical expression ranging from stillbirth without mineralised bone to the mild form of late adult onset with symptoms and signs such as musculoskeletal pain, arthropathy, lower-extremity fractures, premature loss of teeth or an incidental finding of reduced serum ALP activity. A classification based on the age at diagnosis and the presence or absence of bone symptoms was historically used: perinatal, prenatal benign, infantile, childhood, adult and odontohypophosphatasia. These subtypes are known to have overlapping signs and complications. Three forms of HPP distinguishable by their genetic characteristics have been described: severe, moderate and mild. Severe forms of HPP (perinatal and infantile severe) are recessively inherited, whereas moderate HPP may be dominantly or recessively inherited. The biochemical hallmark of HPP is persistently low serum ALP for age and increase in natural substrates of TNSALP, pyridoxal 5'-phosphate and phosphoethanolamine supported by radiological findings. The diagnosis is confirmed by ALPL sequencing. A multidisciplinary team of experts is essential for the effective management. Calcium restriction is recommended in infants/children to manage hypercalcaemia. A targeted enzyme replacement therapy for HPP has become available and correct diagnosis is crucial to allow early treatment.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,009 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle