Correction: Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders
Notice bibliographique
Résumé
Correction to: Genetics in Medicine21:2019; https://doi.org/10.1038/s41436-019-0554-6, published online 11 June 2019 In our meta-analysis, we utilized incorrect numbers of individuals for one publication (Retterer et al. 2016) due to the fact the numbers for ASD and ID groups were not independent representations. We have updated our analysis using corrected numbers based on correspondence with the first author of this paper (diagnostic yield for NDD=543/1736 as opposed to 570/2063). The updated analysis leads to the same (rounded) weighted diagnostic yield and confidence intervals (CI) as the initial publication (36% [30–43%]). The updated analysis results in the following updated values in Fig. 2: Retterer study values: N positive=543, N total=1736, study weight=5.3% and meta-analysis statistics: I2=80%, τ2 = 0.2835, p<0.01. The study is also included in two subanalyses reported in the Results. The isolated NDD subcategory (n=21 articles), updated analysis leads to same (rounded) weighted diagnostic yield and confidence intervals as published (31% [25–38%]). For the subanalysis of mix of ID and/or ASD, the initial yield was 37% (CI: 29–46%). Following updated analysis, the yield of this subset is 39% (CI: 29–50%). The PDF and HTML versions of the Article have been modified accordingly. These authors contributed equally: Siddharth Srivastava, Jamie A. Love-Nichols. The original article can be found online at https://doi.org/10.1038/s41436-019-0554-6. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disordersGenetics in MedicineVol. 21Issue 11PreviewFor neurodevelopmental disorders (NDDs), etiological evaluation can be a diagnostic odyssey involving numerous genetic tests, underscoring the need to develop a streamlined algorithm maximizing molecular diagnostic yield for this clinical indication. Our objective was to compare the yield of exome sequencing (ES) with that of chromosomal microarray (CMA), the current first-tier test for NDDs. Full-Text PDF Open Access
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».