Cross-sectional prospective feasibility study of newborn screening for sickle cell anaemia and congenital hypothyroidism in Guyana
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Newborn screening (NBS) is a test done shortly after birth to detect conditions that cause severe health problems if not treated early. An estimated 71% of babies worldwide are born in jurisdictions that do not have an established NBS programme. Guyana currently has no NBS programme and has established a partnership with Newborn Screening Ontario (NSO) to initiate screening. Objectives To assess the feasibility of implementing a NBS programme in Guyana for congenital hypothyroidism (CH) and haemoglobinopathies (HBG) and to report on screen positive rates and prevalence (Hardy-Weinberg equilibrium (HWE)) for CH and HBG. Methods Term, healthy Guyanese infants were evaluated (with consent) using heel prick dried blood spots (DBS) shortly after birth (closer to 24 hours of life). DBS samples were analysed at NSO. Screening test for CH was done using a human thyroid-stimulating hormone (hTSH) assay. Mean hTSH levels between the Guyanese sample and the Ontarian population were compared using Student’s t-test with an alpha of 0.05. Screening test for HBG was performed with a cation-exchange high-performance liquid chromatography. Results The pilot was conducted from 6 June 2016 to 22 September 2017. Georgetown Public Hospital Corporation recruited 2294 mothers/infants. Screen positive rate for CH in our sample was 0.0% (0/2038 infants). Mean TSH levels in Guyanese samples (1.7 µU/mL blood) was noticed to be significantly different than in the Ontarian population (4.3 µU/mL blood) (p<0.05). Screen positive rate for sickle cell anaemia (SCA) in our sample was 0.3% (7/2039 patients), and the carrier rate was 8.4% (172/2039 patients). Using the HWE, the SCA frequency (S allele frequency)2 is 0.0492=0.002 Conclusion NBS for CH and SCA in Guyana could be beneficial. Future work should focus on conducting larger pilots which could be used to inform diagnosis and treatment guidelines for Guyanese people.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».