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Enregistrement W4212965895 · doi:10.1093/brain/awac069

Network structure and transcriptomic vulnerability shape atrophy in frontotemporal dementia

2022· article· en· W4212965895 sur OpenAlexafffund
Golia Shafiei, Vincent Bazinet, Mahsa Dadar, Ana L. Manera, D. Louis Collins, Alain Dagher, Barbara Borroni, Raquel Sánchez‐Valle, Fermín Moreno, Robert Laforce, Caroline Graff, Matthis Synofzik, Daniela Galimberti, James B. Rowe, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, Elizabeth Finger, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Fabrizio Tagliavini, Isabel Santana, Christopher Butler, Alexander Gerhard, Adrian Danek, Johannes Levin, Markus Otto, Sandro Sorbi, Lize C Jiskoot, Harro Seelaar, John C. van Swieten, Jonathan D. Rohrer, Bratislav Mišić, Simon Ducharme, Howard Rosen, Bradford C. Dickerson, Kimoko Domoto-Reilly, David S. Knopman, Bradley F. Boeve, Adam L. Boxer, John Kornak, Bruce L. Miller, William W. Seeley, Maria‐Luisa Gorno‐Tempini, Scott McGinnis, Maria Luisa Mandelli, Aitana Sogorb‐Esteve, Annabel Nelson, Arabella Bouzigues, Carolin Heller, Caroline Greaves, David M. Cash, David L. Thomas, Emily Todd, Hanya Benotmane, Henrik Zetterberg, Imogen J. Swift, Jennifer Nicholas, Kiran Samra, Lucy L. Russell, Martina Bocchetta, Rachelle Shafei, Rhian S. Convery, Carolyn Timberlake, Thomas Cope, Timothy Rittman, Alberto Benussi, Enrico Premi, Roberto Gasparotti, Silvana Archetti, Stefano Gazzina, Valentina Cantoni, Andrea Arighi, Chiara Fenoglio, Elio Scarpini, Giorgio Fumagalli, Vittoria Borracci, Giacomina Rossi, Giorgio Giaccone, Giuseppe Di Fede, Paola Caroppo, Pietro Tiraboschi, Sara Prioni, Veronica Redaelli, David F. Tang‐Wai, Ekaterina Rogaeva, Miguel Castelo‐Branco, Morris Freedman, Ron Keren, Sandra E. Black, Sara Mitchell, Christen Shoesmith, Rosa Rademakers, Emma van der Ende, Jackie M. Poos, Janne M. Papma, Lucia Giannini, Rick van Minkelen, Yolande A.L. Pijnenburg, Benedetta Nacmias, Camilla Ferrari, Cristina Polito, Gemma Lombardi, Valentina Bessi, Michele Veldsman, Christin Andersson, Håkan Thonberg, Linn Öijerstedt, Vesna Jelić, Paul Thompson, Tobias Langheinrich, Albert Lladó, Anna Antonell, Jaume Olives, Mircea Balasa, Núria Bargalló, Sergi Borrego‐Écija, Ana Verdelho, Carolina Maruta, Catarina B. Ferreira, Gabriel Miltenberger, Frederico Simões do Couto, Alazne Gabilondo, Ana Gorostidi, Jorge Villanúa, Marta Cañada, Mikel Tainta, Miren Zulaica, Myriam Barandiarán, Patricia Alves, Benjamin Bender, Carlo Wilke, Lisa Graf, Annick Vogels, Mathieu Vandenbulcke, Philip Van Damme, Rose Bruffaerts, Pedro Rosa‐Neto, Serge Gauthier, Agnès Camuzat, Alexis Brice, Anne Bertrand, Aurélie Funkiewiez, Daisy Rinaldi, Dario Saracino, Olivier Colliot, Sabrina Sayah, Catharina Prix, Elisabeth Wlasich, Olivia Wagemann, Sandra Loosli, Sonja Schönecker, Tobias Hoegen, Jolina Lombardi, Sarah Anderl‐Straub, Adeline Rollin, Grégory Kuchcinski, Maxime Bertoux, Thibaud Lebouvier, Vincent Deramecourt, Beatriz Santiago, Diana Duro, Maria João Leitão, Maria Rosário Almeida, Miguel Tábuas‐Pereira, Sónia Afonso, Annerose Engel, Maryna Polyakova

Notice bibliographique

RevueBrain · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueFunctional Brain Connectivity Studies
Établissements canadiensWestern UniversityToronto Western HospitalSunnybrook Health Science CentreHealth Sciences CentreDouglas Mental Health University InstituteMcGill UniversityUniversité LavalMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingFonds de recherche du Québec – Nature et technologiesMedical Research CouncilUniversity of California, San FranciscoCanada Research ChairsCanada First Research Excellence FundNational Institutes of HealthNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaFonds de Recherche du Québec - SantéFonds de recherche du QuébecWellcome TrustUniversity of Southern CaliforniaNational Institute for Health and Care ResearchBrain Research UKMcGill University
Mots-clésFrontotemporal dementiaAtrophyC9orf72NeuroscienceNeurodegenerationFrontotemporal lobar degenerationConnectomeDementiaInsulaBiologyPathologyDiseasePsychologyMedicineFunctional connectivity

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Connections among brain regions allow pathological perturbations to spread from a single source region to multiple regions. Patterns of neurodegeneration in multiple diseases, including behavioural variant of frontotemporal dementia (bvFTD), resemble the large-scale functional systems, but how bvFTD-related atrophy patterns relate to structural network organization remains unknown. Here we investigate whether neurodegeneration patterns in sporadic and genetic bvFTD are conditioned by connectome architecture. Regional atrophy patterns were estimated in both genetic bvFTD (75 patients, 247 controls) and sporadic bvFTD (70 patients, 123 controls). First, we identified distributed atrophy patterns in bvFTD, mainly targeting areas associated with the limbic intrinsic network and insular cytoarchitectonic class. Regional atrophy was significantly correlated with atrophy of structurally- and functionally-connected neighbours, demonstrating that network structure shapes atrophy patterns. The anterior insula was identified as the predominant group epicentre of brain atrophy using data-driven and simulation-based methods, with some secondary regions in frontal ventromedial and antero-medial temporal areas. We found that FTD-related genes, namely C9orf72 and TARDBP, confer local transcriptomic vulnerability to the disease, modulating the propagation of pathology through the connectome. Collectively, our results demonstrate that atrophy patterns in sporadic and genetic bvFTD are jointly shaped by global connectome architecture and local transcriptomic vulnerability, providing an explanation as to how heterogenous pathological entities can lead to the same clinical syndrome.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,214
Score d'incertitude au seuil0,609

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,242
Écart entre enseignants0,217 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations90
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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