Inborn Errors of Immunity Associated With Type 2 Inflammation in the USIDNET Registry
Notice bibliographique
Résumé
Background: Monogenic conditions that disrupt proper development and/or function of the immune system are termed inborn errors of immunity (IEIs), also known as primary immunodeficiencies. Patients with IEIs often suffer from other manifestations in addition to infection, and allergic inflammation is an increasingly recognized feature of these conditions. Methods: We performed a retrospective analysis of IEIs presenting with allergic inflammation as reported in the USIDNET registry. Our inclusion criteria comprised of patients with a reported monogenic cause for IEI where reported lab eosinophil and/or IgE values were available for the patient prior to them receiving potentially curative therapy. Patients were excluded if we were unable to determine the defective gene underlying their IEI. Patients were classified as having eosinophilia or elevated IgE when their record included at least 1 eosinophil count or IgE value that was greater than the age stratified upper limit of normal. We compared the proportion of patients with eosinophilia or elevated IgE with the proportion of samples in a reference population that fall above the upper limit of normal (2.5%). Results: The query submitted to the USIDNET registry identified 1409 patients meeting inclusion criteria with a monogenic cause for their IEI diagnosis, of which 975 had eosinophil counts and 645 had IgE levels obtained prior to transplantation or gene therapy that were available for analysis. Overall, 18.8% (183/975) of the patients evaluated from the USIDNET registry had eosinophilia and 20.9% (135/645) had an elevated IgE. IEIs caused by defects in 32 genes were found to be significantly associated with eosinophilia and/or an elevated IgE level, spanning 7 of the 10 IEI categories according to the International Union of Immunological Societies classification. Conclusion: Type 2 inflammation manifesting as eosinophilia or elevated IgE is found in a broad range of IEIs in the USIDNET registry. Our findings suggest that allergic immune dysregulation may be more widespread in IEIs than previously reported.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».