ANO5-related muscle diseases: From clinics and genetics to pathology and research strategies
Notice bibliographique
Résumé
Anoctamin-5 (ANO5) is a multi-pass membrane protein localized to the sarcolemma and the sarcoplasmic reticulum. Mutations were linked to rare autosomal recessive muscle diseases. Here, we summarize the clinical spectrum, imaging data and molecular research findings as well as results of animal modeling, which significantly moved forward the understanding of mechanisms underlying ANO5-related muscle diseases. Given that precise histological information on inflammatory processes taking place in patient-derived muscle are still lacking, an (immuno)histological study on biopsies derived from six ANO5-patients was performed showing focal accumulation of necrotic fibers, mild fiber-size variances and myophagocytosis. In addition, MRI data of four ANO5-patients (including a 10-year follow-up in one patient) are presented and discussed in the context of previously published MRI-findings. Hence, data presented in this article combining a review of the literature with own myopathological findings address scientific trends and open questions on ANO5-related muscle diseases, which would be of significant interest for a wide neuromuscular diseases community. To conclude, a clear genotype–phenotype correlation does not exist, and ANO5-related muscle disorders might represent the next entity of a clinical continuum with varying degree of muscle cell pathologies. In addition, results of pre-clinical studies allowed the definition of suitable cell and animal models characterized by certain histological and functional pathologies resembling the human phenotype. These models might serve as suitable systems for testing of interventional concepts in future.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».