Point of Care Molecular Testing: Community-Based Rapid Next-Generation Sequencing to Support Cancer Care
Notice bibliographique
Résumé
Purpose: Biomarker data are critical to the delivery of precision cancer care. The average turnaround of next-generation sequencing (NGS) reports is over 2 weeks, and in-house availability is typically limited to academic centers. Lengthy turnaround times for biomarkers can adversely affect outcomes. Traditional workflows involve moving specimens through multiple facilities. This study evaluates the feasibility of rapid comprehensive NGS using the Genexus integrated sequencer and a novel streamlined workflow in a community setting. Methods: A retrospective chart review was performed to assess the early experience and performance characteristics of a novel approach to biomarker testing at a large community center. This approach to NGS included an automated workflow utilizing the Genexus integrated sequencer, validated for clinical use. NGS testing was further integrated within a routine immunohistochemistry (IHC) service, utilizing histotechnologists to perform technical aspects of NGS, with results reported directly by anatomic pathologists. Results: Between October 2020 and October 2021, 578 solid tumor samples underwent genomic profiling. Median turnaround time for biomarker results was 3 business days (IQR: 2–5). Four hundred eighty-one (83%) of the cases were resulted in fewer than 5 business days, and 66 (11%) of the cases were resulted simultaneously with diagnosis. Tumor types included lung cancer (310), melanoma (97), and colorectal carcinoma (68), among others. NGS testing detected key driver alterations at expected prevalence rates: lung EGFR (16%), ALK (3%), RET (1%), melanoma BRAF (43%), colorectal RAS/RAF (67%), among others. Conclusion: This is the first study demonstrating clinical implementation of rapid NGS. This supports the feasibility of automated comprehensive NGS performed and interpreted in parallel with diagnostic histopathology and immunohistochemistry. This novel approach to biomarker testing offers considerable advantages to clinical cancer care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».