Bone Research Society Abstracts 2020
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Alkaptonuria (AKU) is an iconic autosomal recessive severe multisystem disorder of the tyrosine degradation pathway due to lack of homogentisate dioxygenase resulting in increased circulating and urinary homogentisic acid (HGA), with aortic valve disease and spondyloarthropathy dominating the morbidity.Nitisinone, an inhibitor of hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, markedly decreases HGA production and has been used off-label in the National Alkaptonuria Centre (NAC) in Liverpool.Patients and Methods: A total of 72 AKU patients visited Royal Liverpool University Hospital between 2007 and 2018.CT Bone mineral density was carried out to assess fracture risk.Systematic data was collected on fractures as well as ruptures of tendons, muscle and ligament.Data was also collected on joint replacements by questionnaire, and joint involvement by whole body F18PETCT scan.Echocardiogram was carried out to assess aortic valve disease.Off-label nitisinone 2mg daily was administered to English and Scottish patients attending the NAC.Morbidity was also assessed using a composite score, the Alkaptonuria Severity Score Index (AKUSSI).The data on the use of nitisinone for 6 years was analysed, in these 72 patients attending annually.Results: The mean (SD) age was female (52.3+15.8years) and male (48.5+14.9years) .Osteopenia was present in 69.6%.In the cohort there were 57 fractures, 59 ruptures and 109 joint replacements.Knees, hips and shoulders were commonly affected.58.3% of patients had echocardiographic proven aortic valve disease.The change in AKUSSI was significantly lower at six years post-nitisinone (p<0.0001).Conclusion: This large cohort of a rare osteoarticular disease, AKU, was systematically characterized and the considerable morbidity, especially relating to bone and joints is described in this dataset.Nitisinone has shown a beneficial effect in decreasing the progression of osteoarticular morbidity in this disease for the first time.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,637 | 0,380 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».