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Enregistrement W4213416315 · doi:10.1038/s41588-021-01007-6

Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility

2022· review· en· W4213416315 sur OpenAlexaff
Julien Barc, Rafik Tadros, Charlotte Glinge, David Y. Chiang, Mariam Jouni, Floriane Simonet, Sean J. Jurgens, Manon Baudic, Michele Nicastro, F Potet, Joost A. Offerhaus, Roddy Walsh, Seung Hoan Choi, Arie O. Verkerk, Yuka Mizusawa, Soraya Anys, Damien Minois, Marine Arnaud, Josselin Duchâteau, Yanushi D. Wijeyeratne, Alison Muir, Michael Papadakis, Silvia Castelletti, Margherita Torchio, Cristina Gil, Javier Lacunza, Daniela Giachino, Natascia Cerrato, Raphaël P. Martins, Óscar Campuzano, Sonia Van Dooren, Aurélie Thollet, Florence Kyndt, Andrea Mazzanti, Nicolas Clémenty, Arnaud Bisson, Anniek Corveleyn, Birgit Stallmeyer, Sven Dittmann, Johan Saenen, Antoine Noël, Shohreh Honarbakhsh, Boris Rudic, Halim Marzak, Matthew Rowe, Claire Federspiel, Sophie Le Page, Leslie Placide, Antoine Milhem, Héctor Barajas-Martínez, Britt Maria Beckmann, Ingrid P.C. Krapels, Johannes Steinfurt, Bo Gregers Winkel, Reza Jabbari, M. Benjamin Shoemaker, Bas J. Boukens, Doris Škorić‐Milosavljević, Hennie Bikker, Federico Manevy, Peter Lichtner, Marta Ribasés, Thomas Meitinger, Martina Müller‐Nurasyid, Konstantin Strauch, Annette Peters, Holger Schulz, Lars Schwettmann, Reiner Leidl, Margit Heier, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Philip Van Damme, Daniele Cusi, Chiara Lanzani, Sidwell Rigade, Éric Charpentier, Estelle Baron, Stéphanie Bonnaud, Simon Lecointe, Audrey Donnart, Hervé Le Marec, Stéphanie Chatel, Matilde Karakachoff, Stéphane Bezieau, Barry London, Jacob Tfelt‐Hansen, Dan M. Roden, Katja E. Odening, Marina Cerrone, Larry A. Chinitz, Paul G.A. Volders, Maarten P. van den Berg, Gabriel Laurent, Laurence Faivre, Charles Antzelevitch, Stefan Kääb, Alain Al Arnaout, Jean‐Marc Dupuis, Jean‐Luc Pasquié, Olivier Billon, Jason D. Roberts, Laurence Jesel, Martin Borggrefe, Pier D. Lambiase, Jacques Mansourati, Bart Loeys, Antoine Leenhardt, Pascale Guicheney, Philippe Maury, Eric Schulze‐Bahr, Tomas Robyns, Jeroen Breckpot, Dominique Babuty, Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Pascal Defaye, Frédéric Anselme, J P Darmon, François Wiart, Carlo de Asmundis, Pedro Brugada, Ramón Brugada, Elena Arbelo, Josép Brugada, Philippe Mabo, Nathalie Béhar, Carla Giustetto, María Sabater‐Molina, Juan R. Gimeno, Can Hasdemir, Peter J. Schwartz, Lia Crotti, Pascal McKeown, Sanjay Sharma, Elijah R. Behr, Michel Haı̈ssaguerre, Frédéric Sacher, Caroline Rooryck, Hanno L. Tan, Carol Ann Remme, Pieter G. Postema, Mario Delmar, Patrick T. Ellinor, Steven A. Lubitz, Jean‐Baptiste Gourraud, Michael W.T. Tanck, Alfred L. George, Calum A. MacRae, Paul W. Burridge, Christian Dina, Vincent Probst, Arthur A. Wilde, Jean‐Jacques Schott, Richard Redon, Connie R. Bezzina

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2022
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiac electrophysiology and arrhythmias
Établissements canadiensWestern UniversityUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenHelmholtz Zentrum MünchenAmsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam University Medical CentersNational Institutes of HealthUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustCentre National de la Recherche ScientifiqueFonds Wetenschappelijk OnderzoekHorizon 2020 Framework ProgrammeKU LeuvenFondation pour la Recherche MédicaleZonMwInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleCHIST-ERAAgence Nationale de la RechercheFondation LeducqEuropean Society of CardiologyNational Heart, Lung, and Blood InstituteHealth~HollandEuropean CommissionAmerican Heart AssociationBroad InstituteHeart Rhythm SocietyDeutsches Zentrum für Herz-KreislaufforschungInnovirisFoundation for Cardiovascular ResearchBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care ResearchFédération Française de CardiologieBayerBritish Heart FoundationWellcome TrustHjerteforeningen
Mots-clésBiologyBrugada syndromeGenome-wide association studyMechanism (biology)GeneticsDiseaseGenetic associationSodium channelComputational biologySingle-nucleotide polymorphismGeneGenotypeNeuroscienceInternal medicineSodium

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

1.5 expression as a new underlying molecular mechanism. Taken together, these findings broaden our understanding of the genetic architecture of BrS and provide new insights into its molecular underpinnings.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,321
Écart entre enseignants0,298 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations142
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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