← Retour à la cohorte
Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility
Julien Barc, Rafik Tadros, Charlotte Glinge, David Y. Chiang, Mariam Jouni, Floriane Simonet, Sean J. Jurgens, Manon Baudic, Michele Nicastro, F Potet, Joost A. Offerhaus, Roddy Walsh, Seung Hoan Choi, Arie O. Verkerk, Yuka Mizusawa, Soraya Anys, Damien Minois, Marine Arnaud, Josselin Duchâteau, Yanushi D. Wijeyeratne, Alison Muir, Michael Papadakis, Silvia Castelletti, Margherita Torchio, Cristina Gil, Javier Lacunza, Daniela Giachino, Natascia Cerrato, Raphaël P. Martins, Óscar Campuzano, Sonia Van Dooren, Aurélie Thollet, Florence Kyndt, Andrea Mazzanti, Nicolas Clémenty, Arnaud Bisson, Anniek Corveleyn, Birgit Stallmeyer, Sven Dittmann, Johan Saenen, Antoine Noël, Shohreh Honarbakhsh, Boris Rudic, Halim Marzak, Matthew Rowe, Claire Federspiel, Sophie Le Page, Leslie Placide, Antoine Milhem, Héctor Barajas-Martínez, Britt Maria Beckmann, Ingrid P.C. Krapels, Johannes Steinfurt, Bo Gregers Winkel, Reza Jabbari, M. Benjamin Shoemaker, Bas J. Boukens, Doris Škorić‐Milosavljević, Hennie Bikker, Federico Manevy, Peter Lichtner, Marta Ribasés, Thomas Meitinger, Martina Müller‐Nurasyid, Konstantin Strauch, Annette Peters, Holger Schulz, Lars Schwettmann, Reiner Leidl, Margit Heier, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Philip Van Damme, Daniele Cusi, Chiara Lanzani, Sidwell Rigade, Éric Charpentier, Estelle Baron, Stéphanie Bonnaud, Simon Lecointe, Audrey Donnart, Hervé Le Marec, Stéphanie Chatel, Matilde Karakachoff, Stéphane Bezieau, Barry London, Jacob Tfelt‐Hansen, Dan M. Roden, Katja E. Odening, Marina Cerrone, Larry A. Chinitz, Paul G.A. Volders, Maarten P. van den Berg, Gabriel Laurent, Laurence Faivre, Charles Antzelevitch, Stefan Kääb, Alain Al Arnaout, Jean‐Marc Dupuis, Jean‐Luc Pasquié, Olivier Billon, Jason D. Roberts, Laurence Jesel, Martin Borggrefe, Pier D. Lambiase, Jacques Mansourati, Bart Loeys, Antoine Leenhardt, Pascale Guicheney, Philippe Maury, Eric Schulze‐Bahr, Tomas Robyns, Jeroen Breckpot, Dominique Babuty, Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Pascal Defaye, Frédéric Anselme, J P Darmon, François Wiart, Carlo de Asmundis, Pedro Brugada, Ramón Brugada, Elena Arbelo, Josép Brugada, Philippe Mabo, Nathalie Béhar, Carla Giustetto, María Sabater‐Molina, Juan R. Gimeno, Can Hasdemir, Peter J. Schwartz, Lia Crotti, Pascal McKeown, Sanjay Sharma, Elijah R. Behr, Michel Haı̈ssaguerre, Frédéric Sacher, Caroline Rooryck, Hanno L. Tan, Carol Ann Remme, Pieter G. Postema, Mario Delmar, Patrick T. Ellinor, Steven A. Lubitz, Jean‐Baptiste Gourraud, Michael W.T. Tanck, Alfred L. George, Calum A. MacRae, Paul W. Burridge, Christian Dina, Vincent Probst, Arthur A. Wilde, Jean‐Jacques Schott, Richard Redon, Connie R. Bezzina
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2022
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiac electrophysiology and arrhythmias
Établissements canadiensWestern UniversityUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenHelmholtz Zentrum MünchenAmsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam University Medical CentersNational Institutes of HealthUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustCentre National de la Recherche ScientifiqueFonds Wetenschappelijk OnderzoekHorizon 2020 Framework ProgrammeKU LeuvenFondation pour la Recherche MédicaleZonMwInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleCHIST-ERAAgence Nationale de la RechercheFondation LeducqEuropean Society of CardiologyNational Heart, Lung, and Blood InstituteHealth~HollandEuropean CommissionAmerican Heart AssociationBroad InstituteHeart Rhythm SocietyDeutsches Zentrum für Herz-KreislaufforschungInnovirisFoundation for Cardiovascular ResearchBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care ResearchFédération Française de CardiologieBayerBritish Heart FoundationWellcome TrustHjerteforeningen
Mots-clésBiologyBrugada syndromeGenome-wide association studyMechanism (biology)GeneticsDiseaseGenetic associationSodium channelComputational biologySingle-nucleotide polymorphismGeneGenotypeNeuroscienceInternal medicineSodium
Résumé
1.5 expression as a new underlying molecular mechanism. Taken together, these findings broaden our understanding of the genetic architecture of BrS and provide new insights into its molecular underpinnings.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,784
Score d'incertitude au seuil1,000
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,321
Écart entre enseignants0,298 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations142
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui