Anesthetic Care of a Child Harboring the <i>KCNH2</i> Gene
Notice bibliographique
Résumé
Epilepsy is a heterogeneous group of disorders characterized by recurrent and generally unprovoked seizures. Genetic mutations may play an important role in the etiology of epilepsy. Over the past few years, genetic mutations in various genes have been identified in patients with epilepsy. One of the more common mutations responsible for seizures involves the KCNH2 gene. The KCNH2 gene encodes the Kv11.1 protein, which involves the pore-forming subunit of a rapidly activating-delayed rectifier potassium channel. This channel plays an essential role in phases 2 and 3 of the cardiac action potential involving cardiac repolarization as well as being expressed in various parts of the central nervous system where it regulates neuronal function. As such, patients presenting with this gene mutation may be at risk not only for seizures, but also abnormalities in cardiac repolarization leading to lethal arrhythmias. We present an 11-year-old girl who required general anesthesia for magnetic resonance imaging as part of her evaluation for non-convulsive status epilepticus. An epilepsy gene panel evaluated revealed a KCNH2 gene mutation. End-organ involvement of KCNH2 gene mutations is presented, previous reports of anesthetic care for these patients are reviewed, and options for anesthetic care are discussed. J Med Cases. 2022;13(1):40-43 doi: https://doi.org/10.14740/jmc3870
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».