Multitrait Genome-Wide Analysis in the UK Biobank Reveals Novel and Distinct Variants Influencing Cardiovascular Traits in Africans and Europeans
Notice bibliographique
Résumé
Abstract In exploring the trans-ancestral genetic nuances of cardiovascular traits, we conducted a multi-trait genome-wide association study focusing on African (AFR) and European (EUR) populations in the UK Biobank. Here, we identify 50 genomic risk loci in the AFR population, among which 43 are novel discoveries associated with four cardiovascular traits. Similarly, we identify 829 loci in the EUR population, with 47 being novel. Also, at these loci, we identify 52 SNPs (45 novel) in the AFR population and 1,856 SNPs (957 novel) in the EUR population, among which 83 are shared, highlighting both the shared and rich diversity of the genetic underpinnings of cardiovascular disease across populations. Furthermore, functional mapping of these SNPs reveals distinct distribution patterns, with the EUR population showing a higher proportion in intronic and untranslated regions. Further, our study unravels population-specific genetic associations, identifying 3,011 genes exclusive to the EUR group and 36 distinct to the AFR group. Additionally, gene enrichment analyses show unique enriched pathways for each population, highlighting the potential influence of genetic ancestry on cardiovascular trait mechanisms and manifestation. Collectively, our results underscore the importance of population-specific approaches in studying the genetic underpinnings of cardiovascular health and further indicate potential avenues for personalised medicine and targeted interventions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».