Cholestatic liver diseases of genetic etiology: Advances and controversies
Notice bibliographique
Résumé
With the application of modern investigative technologies, cholestatic liver diseases of genetic etiology are increasingly identified as the root cause of previously designated "idiopathic" adult and pediatric liver diseases. Here, we review advances in the field enhanced by a deeper understanding of the phenotypes associated with specific gene defects that lead to cholestatic liver diseases. There are evolving areas for clinicians in the current era specifically regarding the role for biopsy and opportunities for a "sequencing first" approach. Risk stratification based on the severity of the genetic defect holds promise to guide the decision to pursue primary liver transplantation versus medical therapy or nontransplant surgery, as well as early screening for HCC. In the present era, the expanding toolbox of recently approved therapies for hepatologists has real potential to help many of our patients with genetic causes of cholestasis. In addition, there are promising agents under study in the pipeline. Relevant to the current era, there are still gaps in knowledge of causation and pathogenesis and lack of fully accepted biomarkers of disease progression and pruritus. We discuss strategies to overcome the challenges of genotype-phenotype correlation and draw attention to the extrahepatic manifestations of these diseases. Finally, with attention to identifying causes and treatments of genetic cholestatic disorders, we anticipate a vibrant future of this dynamic field which builds upon current and future therapies, real-world evaluations of individual and combined therapeutics, and the potential incorporation of effective gene editing and gene additive technologies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».