Cellular context determines <scp>DNA</scp> methylation profiles in <scp>SWI</scp>/<scp>SNF</scp>‐deficient cancers of the gynecologic tract
Notice bibliographique
Résumé
SWI/SNF (SWItch/Sucrose Non-Fermentable) complex deficiency has been reported in a wide variety of cancers and is often associated with an undifferentiated phenotype. In the gynecologic tract SWI/SNF-deficient cancers are diagnostically challenging and little is known about their cellular origins. Here we show that undifferentiated endometrial carcinoma (UDEC), SMARCA4-deficient uterine sarcoma (SDUS), and ovarian small cell carcinoma, hypercalcemic type (SCCOHT) harbor distinct DNA methylation signatures despite shared morphology and SWI/SNF inactivation. Our results indicate that the cellular context is an important determinant of the epigenetic landscape, even in the setting of core SWI/SNF deficiency, and therefore methylation profiling may represent a useful diagnostic tool in undifferentiated, SWI/SNF-deficient cancers. Furthermore, applying copy number analyses and group-wise differential methylation analyses including endometrioid endometrial carcinomas and extracranial malignant rhabdoid tumors, we uncover analogous molecular features in SDUS and SCCOHT in contrast to UDEC. These results suggest that SDUS and SCCOHT represent chromosomally stable SWI/SNF-deficient cancers of the gynecologic tract, which are within the broader spectrum of malignant rhabdoid tumors. © 2022 The Authors. The Journal of Pathology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of The Pathological Society of Great Britain and Ireland.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».