MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4220691247 · doi:10.1136/bmjopen-2021-059021

Cohort profile: genomic data for 26 622 individuals from the Canadian Longitudinal Study on Aging (CLSA)

2022· article· en· W4220691247 sur OpenAlexafffundabout
Vincenzo Forgetta, Rui Li, Corinne Darmond-Zwaig, Alexandre Bélisle, Cynthia Balion, Delnaz Roshandel, Christina Wolfson, Guillaume Lettre, Guillaume Paré, Andrew D. Paterson, Lauren E. Griffith, Chris P. Verschoor, Mark Lathrop, Susan Kirkland, Parminder Raina, J. Brent Richards, Jiannis Ragoussis

Notice bibliographique

RevueBMJ Open · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGlaucoma and retinal disorders
Établissements canadiensDalhousie UniversityImpactUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenUniversité de MontréalHamilton Regional Laboratory Medicine ProgramMontreal Heart InstituteMcMaster UniversityPublic Health OntarioSt. Joseph’s Healthcare HamiltonJewish General HospitalMcGill UniversityMcGill Genome Centre
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchCanada Foundation for InnovationGovernment of CanadaNewfoundland and LabradorGenome Canada
Mots-clésMedicineGenotypingCohortPsychosocialDiseaseGeneticsGenotypeBioinformaticsGeneInternal medicineBiologyPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

PURPOSE: The Canadian Longitudinal Study on Aging (CLSA) Comprehensive cohort was established to provide unique opportunities to study the genetic and environmental contributions to human disease as well as ageing process. The aim of this report was to describe the genomic data included in CLSA. PARTICIPANTS: A total of 26 622 individuals from the CLSA Comprehensive cohort of men and women aged 45-85 recruited between 2010 and 2015 underwent genome-wide genotyping of DNA samples collected from blood. Comprehensive quality control metrics were measured for genetic markers and samples, respectively. The genotypes were imputed to the TOPMed reference panel. Sex chromosome abnormalities were identified by copy number profiling. Classical human leukocyte antigen gene haplotypes were imputed at two-field (four-digit). FINDINGS TO DATE: Of the 26 622 genotyped participants, 24 655 (92.6%) were identified as having European ancestry. These genomic data were linked to physical, lifestyle, medical, economic, environmental and psychosocial factors collected longitudinally in CLSA. The combined analysis, including CLSA genomic data, uncovered over 100 novel loci associated with key parameters to define glaucoma. The CLSA genomic dataset validated the contribution of a polygenic risk score to screen individuals with high fracture risk. It is also a valuable resource to directly identify common genetic variations associated with conditions related to complex traits. Taking advantage of the comprehensive interview and physical information collected in CLSA, this genomic dataset has been linked to psychosocial factors to investigate both the independent and interactive effects on cardiovascular disease. FUTURE PLANS: The CLSA overall is ongoing. Follow-up data will continue to be collected from participants in the current genomic subcohort, including the DNA methylation and metabolomic data. Ongoing studies focus on elucidating the role of genetic factors in cognitive decline and cardiovascular diseases. This genomic data resource is available on request through the CLSA data access application process.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,042
Score d'incertitude au seuil0,938

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,206
Tête enseignante GPT0,430
Écart entre enseignants0,224 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations81
Publié2022
Routes d'admission3
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueBMJ OpenMême sujetGlaucoma and retinal disordersTravaux en français237 207