<scp>El‐Hattab‐Alkuraya</scp> syndrome caused by biallelic <scp><i>WDR45B</i></scp> pathogenic variants: Further delineation of the phenotype and genotype
Notice bibliographique
Résumé
Homozygous pathogenic variants in WDR45B were first identified in six subjects from three unrelated families with global development delay, refractory seizures, spastic quadriplegia, and brain malformations. Since the initial report in 2018, no further cases have been described. In this report, we present 12 additional individuals from seven unrelated families and their clinical, radiological, and molecular findings. Six different variants in WDR45B were identified, five of which are novel. Microcephaly and global developmental delay were observed in all subjects, and seizures and spastic quadriplegia in most. Common findings on brain imaging include cerebral atrophy, ex vacuo ventricular dilatation, brainstem volume loss, and symmetric under-opercularization. El-Hattab-Alkuraya syndrome is associated with a consistent phenotype characterized by early onset cerebral atrophy resulting in microcephaly, developmental delay, spastic quadriplegia, and seizures. The phenotype appears to be more severe among individuals with loss-of-function variants whereas those with missense variants were less severely affected suggesting a potential genotype-phenotype correlation in this disorder. A brain imaging pattern emerges which is consistent among individuals with loss-of-function variants and could potentially alert the neuroradiologists or clinician to consider WDR45B-related El-Hattab-Alkuraya syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».