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Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19

2022· article· en· 347 citations· W4220729480 sur OpenAlex· 10.1038/s41586-022-04576-6

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.

Prédiction distillée sur la base complète

Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

Catégories candidates
Métarecherche, Intégrité de la recherche, Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuelles
aucune
Domaine
Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
Devis d'étude
Signal candidat: Sans objetSignal consensuel: aucune
Genre
Signal candidat: EmpiriqueSignal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants
0,792
Score d'incertitude au seuil
1,000
Statut de validation
machine_predicted_unvalidated · codex-gemma-dda1882f352a

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,120
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,147
Tête enseignante GPT0,489
Écart entre enseignants
0,343 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

after infection with SARS-CoV-2. The GenOMICC (Genetics of Mortality in Critical Care) study enables the comparison of genomes from individuals who are critically ill with those of population controls to find underlying disease mechanisms. Here we use whole-genome sequencing in 7,491 critically ill individuals compared with 48,400 controls to discover and replicate 23 independent variants that significantly predispose to critical COVID-19. We identify 16 new independent associations, including variants within genes that are involved in interferon signalling (IL10RB and PLSCR1), leucocyte differentiation (BCL11A) and blood-type antigen secretor status (FUT2). Using transcriptome-wide association and colocalization to infer the effect of gene expression on disease severity, we find evidence that implicates multiple genes-including reduced expression of a membrane flippase (ATP11A), and increased expression of a mucin (MUC1)-in critical disease. Mendelian randomization provides evidence in support of causal roles for myeloid cell adhesion molecules (SELE, ICAM5 and CD209) and the coagulation factor F8, all of which are potentially druggable targets. Our results are broadly consistent with a multi-component model of COVID-19 pathophysiology, in which at least two distinct mechanisms can predispose to life-threatening disease: failure to control viral replication; or an enhanced tendency towards pulmonary inflammation and intravascular coagulation. We show that comparison between cases of critical illness and population controls is highly efficient for the detection of therapeutically relevant mechanisms of disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

La notice

Revue
Nature
Thématique
COVID-19 Clinical Research Studies
Domaine
Medicine
Établissements canadiens
Kingston Health Sciences CentreMcGill UniversityQueen's University
Organismes subventionnaires
Common FundNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Cancer InstituteNIH Office of the DirectorNational Center for Advancing Translational SciencesDepartment of Health and Social CareMedical Research CouncilPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaNational Institutes of HealthNational Institute of Mental HealthUniversity of Pennsylvania Health SystemNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Human Genome Research InstituteIntensive Care SocietyDepartment for International DevelopmentNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute on AgingNational Institute of Environmental Health SciencesPublic Health EnglandBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilWellcome TrustCancer Research UKLifeArcGeorgia Clinical and Translational Science AllianceUniversity of PennsylvaniaNational Institute on Drug AbuseUK Research and InnovationEuropean Hematology AssociationJohns Hopkins UniversityUniversity of Washington
Mots-clés
BiologyPopulationDiseaseGenome-wide association studyImmunologyGeneticsGeneMedicineSingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé présent dans OpenAlex
oui