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Assessing the contribution of rare variants to complex trait heritability from whole-genome sequence data
Pierrick Wainschtein, Deepti Jain, Zhili Zheng, Stella Aslibekyan, Diane M. Becker, Wenjian Bi, Jennifer A. Brody, Jenna C. Carlson, Adolfo Correa, Margaret Mengmeng Du, Lindsay Fernández‐Rhodes, Kendra Ferrier, Misa Graff, Xiuqing Guo, Jiang He, Nancy L. Heard‐Costa, Heather M. Highland, Joel N. Hirschhorn, Candace M Howard-Claudio, Carmen R. Isasi, Rebecca D. Jackson, Jicai Jiang, Roby Joehanes, Anne E. Justice, Rita R. Kalyani, Sharon L. R. Kardia, Ethan M. Lange, Meryl S. LeBoff, Seunggeun Lee, Xihao Li, Zilin Li, Elise Lim, D. Y. Lin, Xihong Lin, Simin Liu, Yingchang Lu, JoAnn E. Manson, Lisa W. Martin, Caitlin McHugh, Julie Mikulla, Solomon K. Musani, Maggie Ng, Deborah A. Nickerson, James A. Perry, Ulrike Peters, Michael Preuß, Qibin Qi, Laura M. Raffield, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Alex P. Reiner, Emily M. Russell, Colleen M. Sitlani, Jennifer A. Smith, Cassandra N. Spracklen, Tao Wang, Zhe Wang, Jennifer Wessel, Hanfei Xu, Mohammad Yaser, Sachiko Yoneyama, Kendra A. Young, Jingwen Zhang, Xinruo Zhang, Hufeng Zhou, Xiaofeng Zhu, Sebastian Zoellner, Namiko Abe, Gonçalo R. Abecasis, François Aguet, Laura Almasy, Álvaro Alonso, Seth A. Ament, Peter Anderson, Pramod Anugu, Deborah Applebaum‐Bowden, Kristin Ardlie, Dan E. Arking, Allison E. Ashley‐Koch, Tim Assimes, Paul L. Auer, Dimitrios Avramopoulos, Najib Ayas, Adithya Balasubramanian, John Barnard, Kathleen C. Barnes, R. Graham Barr, Emily Barron‐Casella, Lucas Barwick, Terri H. Beaty, Gerald J. Beck, Lewis C. Becker, Rebecca Beer, Amber L. Beitelshees, Emelia J. Benjamin, Takis Benos, Marcos Bezerra, Larry Bielak, Joshua C. Bis, Thomas W. Blackwell, John Blangero, Donald W. Bowden, Russell P. Bowler, Ulrich Broeckel, Jai Broome, Deborah Brown, Karen Bunting, Esteban G. Burchard, Carlos D. Bustamante, Erin Buth, Brian E. Cade, Jonathan Cardwell, Vincent J. Carey, Julie Carrier, April P. Carson, Cara L. Carty, Richard Casaburi, Juan P. Romero, James F. Casella, Peter J. Castaldi, Mark Chaffin, Christy Chang, Yi‐Cheng Chang, Sameer Chavan, Bo‐Juen Chen, Wei‐Min Chen, Michael Cho, Seung Hoan Choi, Lee‐Ming Chuang, Ren‐Hua Chung, Clary B. Clish, Suzy Comhair, Matthew P. Conomos, Elaine Cornell, Carolyn Crandall, James D. Crapo, Joanne E. Curran, Jeffrey L. Curtis, Brian Custer, Coleen Damcott, Dawood Darbar, Sean P. David, Colleen Davis, Michelle Daya, Lisa de las Fuentes, Paul S. de Vries, Michael R. DeBaun, Ranjan Deka, Dawn L. DeMeo, Scott E. Devine, Huyen Dinh, HarshaVardhan Doddapaneni, Qing Duan, Shannon Dugan‐Perez, Ravi Duggirala, Jon Peter Durda, Susan K. Dutcher, Charles B. Eaton, Lynette Ekunwe, Adel Boueiz, Leslie S. Emery, Serpil C. Erzurum, Charles R. Farber, Jesse Farek, Tasha E. Fingerlin, Matthew Flickinger, Nora Franceschini, Chris Frazar, Mao Fu, Stephanie M. Fullerton, Lucinda Fulton, Stacey Gabriel, Weiniu Gan, Shanshan Gao, Yan Gao, Margery Gass, Heather Geiger, Bruce D. Gelb, Mark W. Geraci, Søren Germer, Robert E. Gerszten, Auyon Ghosh, Richard A. Gibbs, Chris Gignoux, Mark T. Gladwin, David C. Glahn, Stephanie M. Gogarten, Da‐Wei Gong, Harald H.H. Göring, Sharon Graw, Kathryn J. Gray, Daniel Grine, Colin Gross, C. Charles Gu, Yue Guan, Namrata Gupta, David M. Haas, Jeff Haessler, Michael E. Hall, Yi Han, Patrick J. Hanly, Daniel Harris, Nicola L. Hawley, Ben Heavner, David M. Herrington, Craig P. Hersh, Bertha Hidalgo, James E. Hixson, Brian D. Hobbs, John E. Hokanson, Elliott Hong, Karin F. Hoth, Chao A. Hsiung, Jianhong Hu, Yi‐Jen Hung, Haley Huston, Chii Min Hwu, Marguerite R. Irvin, Cashell E. Jaquish, Jill M. Johnsen, Andrew M. Johnson, Craig Johnson, Rich Johnston, Kimberly Jones, Hyun Min Kang, Robert C. Kaplan, Shannon Kelly, Eimear E. Kenny, Michael D. Kessler, Alyna Khan, Ziad Khan, Wonji Kim, John Kimoff, Gregory L. Kinney, Barbara A. Konkle, Holly Kramer, Christoph Lange, Jiwon Lee, Wen‐Jane Lee, Jonathon LeFaive, David Levine, Dan Levy, Joshua P. Lewis, Xiaohui Li, Yun Li, Henry J. Lin, Honghuang Lin, Yongmei Liu, Yu Liu, Kathryn L. Lunetta, James Luo, Ulysses J. Magalang, Michael C. Mahaney, Barry J. Make, Ani Manichaikul, Alisa K. Manning, Melissa Marton, Susan Mathai, Susanne May, Patrick F. McArdle, Sean McFarland, Daniel McGoldrick, Becky McNeil, Hao Mei, James B. Meigs, Vipin K. Menon, Luisa Mestroni, Ginger Metcalf, Deborah A. Meyers, Emmanuel Mignot, Yuan‐I Min, Mollie Minear, Ryan L. Minster, Matt Moll, Zeineen Momin, May E. Montasser, Courtney G. Montgomery, Donna M. Muzny, Josyf C. Mychaleckyj, Girish N. Nadkarni, Rakhi P. Naik, Take Naseri, Pradeep Natarajan, Sergeï Nekhai, Sarah C. Nelson, Bonnie Neltner, Caitlin Nessner, Osuji Nkechinyere, Tim O’Connor, Heather M. Ochs‐Balcom, Geoffrey Okwuonu, Allan I Pack, David T. Paik, James S. Pankow, George Papanicolaou, Gina M. Peloso, Juan M. Peralta, Marco Perez, Patricia A. Peyser, Lawrence S. Phillips, Jacob Pleiness, Toni I. Pollin, Wendy S. Post, Julia Powers Becker, Meher Preethi Boorgula, Pankaj Qasba, Dandi Qiao, Zhaohui Qin, Nicholas Rafaels, Mahitha Rajendran, D. C. Rao, Aakrosh Ratan, Robert M. Reed, Catherine Reeves, Muagututi‘a Sefuiva Reupena, Kenneth Rice, Rébecca Robillard, Nicolas Robine, Carolina Roselli, Ingo Ruczinski, Alexi Runnels, Pamela Russell, Sarah Ruuska, Kathleen A. Ryan, Éster Cerdeira Sabino, Danish Saleheen, Shabnam Salimi, Sejal Salvi, Steven L. Salzberg, Kevin Sandow, Vijay G. Sankaran, Jireh Santibanez, Karen Schwander, David A. Schwartz, Frank C. Sciurba, Christine E. Seidman, Jonathan G. Seidman, Vivien Sheehan, Stephanie L. Sherman, Amol C. Shetty, Aniket Shetty, Wayne Hui-Heng Sheu, Brian Silver, Edwin K. Silverman, Robert Skomro, Albert V. Smith, J. G. Smith, Tanja Smith, Sylvia Smoller, Beverly Snively, M Snyder, Tamar Sofer, Nona Sotoodehnia, Adrienne M. Stilp, Garrett Storm, Elizabeth A. Streeten, Jessica Lasky‐Su, Jody Sylvia, Adam A. Szpiro, Daniel Taliun, Hua Tang, Margaret A. Taub, Kent D. Taylor, Matthew R.G. Taylor, Simeon I. Taylor, Marilyn J. Telen, Timothy A. Thornton, Machiko Threlkeld, Lesley Tinker, David Tirschwell, Sarah A. Tishkoff, Hemant K. Tiwari, Catherine Tong, Russell P. Tracy, Michael Y. Tsai, Dhananjay Vaidya, David Van Den Berg, Peter VandeHaar, Scott Vrieze, Tarik Walker, Robert B. Wallace, Avram Walts, Fei Fei Wang, Heming Wang, Jiongming Wang, Karol E. Watson, Jennifer Watt, Daniel E. Weeks, Joshua Weinstock, Scott T. Weiss, Lu‐Chen Weng, Cristen J. Willer, Kayleen Williams, L. Keoki Williams, Carla Wilson, James G. Wilson, Lara Winterkorn, Quenna Wong, Joseph Wu, Huichun Xu, Ivana V. Yang, Ketian Yu, Seyedeh M. Zekavat, Yingze Zhang, Snow Xueyan Zhao, Wei Zhao, Michael C. Zody, L. Adrienne Cupples, Aladdin H. Shadyab, Barbara McKnight, Benjamin M. Shoemaker, Braxton D. Mitchell, Bruce M. Psaty, Charles Kooperberg, Ching‐Ti Liu, Christine M. Albert, Dan M. Roden, Daniel I. Chasman, Donald M. Lloyd‐Jones, Donna K. Arnett, Elizabeth A. Regan, Eric Boerwinkle, Jerome I. Rotter, Jeffrey R. O’Connell, Lisa R. Yanek, Mariza de Andrade, Matthew Allison, Merry‐Lynn McDonald, Mina K. Chung, Myriam Fornage, Nathalie Chami, Nicholas L. Smith, Patrick T. Ellinor, Ramachandran S. Vasan, Rasika A. Mathias, Ruth J. F. Loos, Stephen S. Rich, Steven A. Lubitz, Susan R. Heckbert, Susan Redline, Y. -D Ida Chen, Cecelia Laurie, Ryan D. Hernandez, Stephen T. McGarvey, Michael E. Goddard, Cathy C. Laurie, Kari E. North, Leslie A. Lange, Bruce S. Weir, Loïc Yengo, Jian Yang, Peter M. Visscher
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of OttawaMcGill UniversityUniversity of CalgaryUniversity of SaskatchewanUniversité de MontréalProvidence Health Care
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of General Medical SciencesWestlake Education FoundationSylvia and Charles Viertel Charitable FoundationNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Health and Medical Research CouncilAustralian Research CouncilNational Cancer InstituteU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthU.S. Department of Veterans AffairsDepartment of Education and Training
Mots-clésHeritabilityBiologyLinkage disequilibriumGeneticsMinor allele frequencySingle-nucleotide polymorphismMissing heritability problemGenetic associationGenome-wide association studyTraitQuantitative trait locusGenotypeGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,919
Score d'incertitude au seuil0,483
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,052
Tête enseignante GPT0,344
Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations359
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentnon