Patterns of Mixed Pathologies in Down Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Down syndrome (DS) is frequently associated with Alzheimer's disease (AD)-related neuropathological changes. There are few observations on the spectrum of mixed proteinopathies in DS patients. OBJECTIVE: This study aimed to evaluate multiple disease-associated proteinopathies in a series of DS cases. METHODS: We analyzed the distribution of neurodegenerative disease associated proteins in postmortem brain samples from 11 DS cases (6 females, median age 57, range 38-66 years). Sections were stained for phosphorylated tau, 3-repeat and 4-repeat tau, amyloid-β, alpha synuclein, phosphorylated TDP-43, and p62. A comprehensive anatomical mapping and staging were applied for all proteins. RESULTS: Tau and amyloid-β pathology was prevalent in all cases and compatible with that typically seen in AD with some subtle deviations. Four of 11 cases presented with Lewy-related pathology (LRP). Two cases followed the Braak staging (stage 4 and 5) whereas 2 cases presented with an atypical distribution. Two cases showed limbic predominant age-related TDP-43 encephalopathy (LATE) (stage 1 and stage 2) neuropathologic change. Two cases exhibited aging-related tau astrogliopathy (ARTAG). CONCLUSION: In addition to subtle deviations from AD regarding the morphology of amyloid-β deposition and distribution of neuronal tau pathology, we find that the spectrum of mixed-pathologies in DS show distinctive features such as deviations from the Braak staging of LRP and that LATE neuropathologic change and ARTAG pathology can be seen in individuals younger than in sporadic AD cases. Our observations support the notion that DS has distinctive pathogenic pathways from sporadic AD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».