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Enregistrement W4220842501 · doi:10.1002/art.42087

The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology Points to Consider for Diagnosis and Management of Autoinflammatory Type I Interferonopathies: <scp>CANDLE</scp>/<scp>PRAAS</scp>, <scp>SAVI</scp>, and <scp>AGS</scp>

2022· review· en· W4220842501 sur OpenAlexafffund
Kader Cetin Gedik, Lovro Lamot, Micol Romano, Erkan Demirkaya, David Piskin, Sofia Torreggiani, Laura Adang, Thaís Armangué, Kathe Barchus, Devon Cordova, Yanick J. Crow, Russell C. Dale, Karen Durrant, Despina Eleftheriou, Elisa Fazzi, Marco Gattorno, Francesco Gavazzi, Eric P. Hanson, Min Ae Lee‐Kirsch, Gina A. Montealegre Sanchez, Bénédicte Neven, Simona Orcesi, Seza Özen, M. Cecilia Poli, Elliot Schumacher, Davide Tonduti, Katsiaryna Uss, Daniel Aletaha, Brian M. Feldman, Adeline Vanderver, Paul Brogan, Raphaela Goldbach‐Mansky

Notice bibliographique

RevueArthritis & Rheumatology · 2022
Typereview
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
Thématiqueinterferon and immune responses
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoLawson Health Research InstituteSickKids FoundationWestern University
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesRosetrees TrustNational Human Genome Research InstituteHamilton Health SciencesDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesAmerican College of Rheumatology Research and Education Foundation
Mots-clésRheumatologyMedicineDiseaseInternal medicinePsychologyIntensive care medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: Autoinflammatory type I interferonopathies, chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature/proteasome-associated autoinflammatory syndrome (CANDLE/PRAAS), stimulator of interferon genes (STING)-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI), and Aicardi-Goutières syndrome (AGS) are rare and clinically complex immunodysregulatory diseases. With emerging knowledge of genetic causes and targeted treatments, a Task Force was charged with the development of "points to consider" to improve diagnosis, treatment, and long-term monitoring of patients with these rare diseases. METHODS: Members of a Task Force consisting of rheumatologists, neurologists, an immunologist, geneticists, patient advocates, and an allied health care professional formulated research questions for a systematic literature review. Then, based on literature, Delphi questionnaires, and consensus methodology, "points to consider" to guide patient management were developed. RESULTS: The Task Force devised consensus and evidence-based guidance of 4 overarching principles and 17 points to consider regarding the diagnosis, treatment, and long-term monitoring of patients with the autoinflammatory interferonopathies, CANDLE/PRAAS, SAVI, and AGS. CONCLUSION: These points to consider represent state-of-the-art knowledge to guide diagnostic evaluation, treatment, and management of patients with CANDLE/PRAAS, SAVI, and AGS and aim to standardize and improve care, quality of life, and disease outcomes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,014
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche, Méta-épidémiologie (sens strict), Études des sciences et des technologies
Catégories consensuellesMéta-épidémiologie (sens strict)
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,521
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,014
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0060,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,285
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations45
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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