A setback into a success: What can batch effects tell us about best practices in genomics?
Notice bibliographique
Résumé
The increasing access to high-throughput sequencing is certainly one of the major changes that molecular ecology has gone through over the last decade. With the positive trend towards more open science, most sequencing data sets are now available on public databases, which holds amazing potential, but also risks of introducing batch effects in studies combining data sets. In this issue of Molecular Ecology Resources, Lou and Therkildsen (2022) offer a timely discussion on the matter by analyzing an imperfect low-coverage Whole Genome Sequencing data set, in which they test the effects of differences in sequencing choices, DNA degradation, and read depth on routine population genomics analyses. Through a series of diagnostic tools, they uncover multiple factors producing technical artefacts that can bias estimates of genetic diversity, inference of population structure, and selection scans. For each confounding factor, they demonstrate the effectiveness of mitigation approaches and suggest other avenues to deal with the issue. In this perspective, we highlight considerations regarding (1) effects that arise from differences between batches of sequencing; (2) unavoidable heterogeneity within data sets; and (3) more general concerns around the use of next-generation sequencing in population genomics. Altogether, by exploring what may have appeared at first glimpse as a "failed" sequencing project, Lou and Therkildsen (2022) end up setting a standard of best practices to make the most of heterogeneous whole-genome sequences, opening a promising avenue towards efficient reuse of published data sets.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,249 | 0,534 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,037 |
| Communication savante | 0,022 | 0,055 |
| Science ouverte | 0,010 | 0,011 |
| Intégrité de la recherche | 0,018 | 0,027 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».