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Enregistrement W4223653240 · doi:10.1111/1755-0998.13615

A setback into a success: What can batch effects tell us about best practices in genomics?

2022· article· en· W4223653240 sur OpenAlexaff
Xavier Dallaire, Claire Mérot

Notice bibliographique

RevueMolecular Ecology Resources · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic diversity and population structure
Établissements canadiensUniversité Laval
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPopulation genomicsBiologyGenomicsDNA sequencingData scienceInferencePopulationCausal inferenceWhole genome sequencingEcologyComputational biologyGenomeGeneticsComputer scienceArtificial intelligence

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The increasing access to high-throughput sequencing is certainly one of the major changes that molecular ecology has gone through over the last decade. With the positive trend towards more open science, most sequencing data sets are now available on public databases, which holds amazing potential, but also risks of introducing batch effects in studies combining data sets. In this issue of Molecular Ecology Resources, Lou and Therkildsen (2022) offer a timely discussion on the matter by analyzing an imperfect low-coverage Whole Genome Sequencing data set, in which they test the effects of differences in sequencing choices, DNA degradation, and read depth on routine population genomics analyses. Through a series of diagnostic tools, they uncover multiple factors producing technical artefacts that can bias estimates of genetic diversity, inference of population structure, and selection scans. For each confounding factor, they demonstrate the effectiveness of mitigation approaches and suggest other avenues to deal with the issue. In this perspective, we highlight considerations regarding (1) effects that arise from differences between batches of sequencing; (2) unavoidable heterogeneity within data sets; and (3) more general concerns around the use of next-generation sequencing in population genomics. Altogether, by exploring what may have appeared at first glimpse as a "failed" sequencing project, Lou and Therkildsen (2022) end up setting a standard of best practices to make the most of heterogeneous whole-genome sequences, opening a promising avenue towards efficient reuse of published data sets.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,651
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,245
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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