Genome Screening, Reporting and Counseling for Healthy Populations
Notice bibliographique
Résumé
Introduction : Rapid advancements of genome sequencing (GS) technologies have enhanced our understanding of the relationship between genes and human disease. In order to incorporate genomic information into the practice of medicine, new processes for the analysis, reporting and communication of GS data are needed. Methods : blood samples were collected from adults with a PCR-confirmed SARS-CoV-2 (COVID-19) diagnosis (target N=1500). GS was performed. Data was filtered and analyzed using custom pipelines and gene panels. We developed unique patient-facing materials, including an online intake survey, group counseling presentation, and consultation letters in addition to a comprehensive GS report. Results : The final report includes results generated from GS data: 1) Monogenic disease risks; 2) Carrier status; 3) Pharmacogenomic variants; 4) Polygenic risk scores for common conditions; 5) HLA genotype; 6) Genetic ancestry; 7) Blood group; and, 8) COVID-19 viral lineage. Participants complete pre-test genetic counseling and confirm preferences for secondary findings before receiving results. Counseling and referrals are initiated for clinically significant findings. Conclusion : We developed a genetic counseling, reporting, and return of results framework that integrates GS information across multiple areas of human health, presenting possibilities for the clinical application of comprehensive GS data in healthy individuals.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,026 | 0,041 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».