A personalized genomic results e-booklet, co-designed and pilot-tested by families
Notice bibliographique
Résumé
Objective: To develop and evaluate a personalizable genomic results e-booklet that helps families understand their genomic testing results and navigate available resources. Methods: The need for the Genomics Results e-Booklet was identified by families, after which this tool was developed by a team of clinical researchers and three parent-advisors. We customized the genomic results e-booklet for 50 families participating in a genomic sequencing research study. We conducted an assessment using a 19-question survey and semi-structured interviews to elicit feedback and iteratively improve the tool. Results: 25 users provided feedback via questionnaires and seven respondents were interviewed. Genomic Results e-Booklet recipients responded favorably: 96% of participants stated that it helped them remember information shared during their results appointment, 80% said it had or would help them communicate their results with other healthcare providers, 68% felt that it helped to identify and guide their next steps, and 72% anticipated that the e-booklet would have future utility. Conclusion: The Genomic Results e-Booklet is a patient and family-oriented resource that complements post-test genetic counselling. Innovation: Compared to traditional laboratory reports and clinical letters, the Genomics Results e-Booklet is patient-conceived and patient-centered, and allows clinicians to efficiently personalize content and prioritize patient understanding and support.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,016 | 0,025 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».