Cholesteatoma in Children with Sotos Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Sotos syndrome is a rare genetic disorder characterized by neurodevelopmental delay and excessive childhood growth including macrocephaly. In this study, we present our experience of children with Sotos syndrome and cholesteatoma. METHODS: Retrospective case note review and cross-referencing with hospital picture archive and communication systems or cases identified from a prospective database of consecutive cholesteatoma surgeries. RESULTS: A total of 400 children underwent surgery for acquired cholesteatoma and 5 (1%) had Sotos syndrome (1 bilaterally). In comparison, 42(11%) had cleft palate which is around 10 times more common than Sotos syndrome, 5 (1%) had Down syndrome, and 3 (1%) had Turner syndrome. The median age at primary surgery was 8 years old (3.5-10.9 years), 124 children with Sotos syndrome were identified in picture archive and communication systems (4% with cholesteatoma) of which temporal bone imaging was available in 86 (70%) at the median age of 9 years (0-17.2), and 33/86 (38%) had normal ears bilaterally on all imaging. Changes consistent with fluid or inflammation were present in 9/30 (30%) computed tomography and 24/72 (33%) magnetic resonance imaging scans. Development of mastoid pneumatization was impaired in 20/30 (67%) computed tomography and 8/72 (11%) magnetic resonance imaging scans. At 5 years, children with Sotos syndrome (33%) had greater recidivism than those with cleft palate (15%) (Kaplan-Meier log-rank analysis, P=.001) CONCLUSION: Children with Sotos syndrome appear to be at increased risk of developing acquired cholesteatoma. Impaired temporal bone pneumatization is a common incidental finding in Sotos syndrome in keeping with this risk. Further study of this previously unreported association may improve the understanding of pathogenetic mechanisms in cholesteatoma.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».