Diagnosis-informed connectivity subtyping discovers subgroups of autism with reproducible symptom profiles
Notice bibliographique
Résumé
Clinical heterogeneity has been one of the main barriers to develop effective biomarkers and therapeutic strategies in autism spectrum disorder (ASD). Recognizing this challenge, much effort has been made in recent neuroimaging studies to find biologically more homogeneous subgroups (called 'neurosubtypes') in autism. However, most approaches have rarely evaluated how much the employed features in subtyping represent the core anomalies of ASD, obscuring its utility in actual clinical diagnosis. To address this, we combined two data-driven methods, 'connectome-based gradient' and 'functional random forest', collectively allowing to discover reproducible neurosubtypes based on resting-state functional connectivity profiles that are specific to ASD. Indeed, the former technique provides the features (as input for subtyping) that effectively summarize whole-brain connectome variations in both normal and ASD conditions, while the latter leverages a supervised random forest algorithm to inform diagnostic labels to clustering, which makes neurosubtyping driven by the features of ASD core anomalies. Applying this framework to the open-sharing Autism Brain Imaging Data Exchange repository data (discovery, n = 103/108 for ASD/typically developing [TD]; replication, n = 44/42 for ASD/TD), we found three dominant subtypes of functional gradients in ASD and three subtypes in TD. The subtypes in ASD revealed distinct connectome profiles in multiple brain areas, which are associated with different Neurosynth-derived cognitive functions previously implicated in autism studies. Moreover, these subtypes showed different symptom severity, which degree co-varies with the extent of functional gradient changes observed across the groups. The subtypes in the discovery and replication datasets showed similar symptom profiles in social interaction and communication domains, confirming a largely reproducible brain-behavior relationship. Finally, the connectome gradients in ASD subtypes present both common and distinct patterns compared to those in TD, reflecting their potential overlap and divergence in terms of developmental mechanisms involved in the manifestation of large-scale functional networks. Our study demonstrated a potential of the diagnosis-informed subtyping approach in developing a clinically useful brain-based classification system for future ASD research.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».