Dyslexia associated gene, <i>KIAA0319</i> , regulates cell cycle during human neuroepithelium development
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Reading Disability (RD), also known as dyslexia, is defined as difficulty processing written language in individuals with normal intellectual capacity and educational opportunity. The prevalence of RD is between 5% and 17%, and the heritability ranges from 44% to 75%. Genetic linkage analysis and genome-wide association studies (GWAS) have identified several genes and regulatory elements linked to RD and reading ability. However, their functions and molecular mechanisms are not well understood. Prominent among these is KIAA0319 , encoded in the DYX2 locus of human chromosome 6p22. Association of KIAA0319 has been independently replicated in multiple independent studies and languages. Rodent models suggest that KIAA0319 is involved in neuronal migration, but its precise function is unknown. This studies aim to determine the mechanisms by which KIAA0319 affects reading and language performance. We hypothesize that KIAA0319 plays a critical role in neuronal development. RT-qPCR and quantitative immunofluorescence in the cortical neurons differentiated from H7 hESC show regulatory effects on proliferation and differentiation of neuronal progenitor cells. Knockdown of KIAA0319 expression promotes early exit from the neuroepithelial cell stage and drives cells into cell cycle arrested neuronal progenitor cell stage. This suggests that KIAA0319 act by regulating neurogenesis in the reading related centers of the brain by targeting the cell cycle of proliferative cells. This demonstrates how subtle changes in expression could affect an isolated trait such as reading without global brain effects.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».